Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CACNA2D2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 50 362 613–50 503 634 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 141 kb
Białko
1143 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0558, alpha2delta-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000424201.7NM_006030.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CACNA2D2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CACNA2D2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CACNA2D2. CACNA2D2 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 49 933 124 do 50 933 123.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbRBM6: 49 940 007–50 100 045, nić dodatniejRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, nić dodatniejRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, nić dodatniejSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, nić dodatniejGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, nić dodatniejSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, nić dodatniejGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, nić dodatniejLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, nić dodatniejIFRD2: 50 286 003–50 292 918, nić ujemnejIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, nić ujemnejNAA80: 50 296 402–50 299 437, nić ujemnejHYAL1: 50 299 883–50 312 890, nić ujemnejHYAL2: 50 313 396–50 324 687, nić ujemnejHYAL2TUSC2: 50 320 027–50 328 251, nić ujemnejRASSF1: 50 329 782–50 340 980, nić ujemnejZMYND10: 50 341 110–50 345 746, nić ujemnejNPRL2: 50 347 330–50 350 826, nić ujemnejCYB561D2: 50 350 834–50 358 460, nić dodatniejCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, nić dodatniejTMEM115: 50 352 820–50 359 566, nić ujemnejTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 503 634, nić ujemnejCACNA2D2C3orf18: 50 556 409–50 573 568, nić ujemnejC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, nić dodatniejHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, nić ujemnejCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, nić dodatniejMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, nić dodatniejDOCK3Schemat CACNA2D2: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 50 362 613–50 364 806, 2194 zasadEkson 37: 50 364 888–50 364 970, 83 zasadEkson 36: 50 365 075–50 365 184, 110 zasadEkson 35: 50 365 356–50 365 482, 127 zasadEkson 34: 50 365 633–50 365 688, 56 zasadEkson 33: 50 365 810–50 365 862, 53 zasadEkson 32: 50 366 011–50 366 163, 153 zasadEkson 31: 50 366 267–50 366 338, 72 zasadEkson 30: 50 366 578–50 366 625, 48 zasadEkson 29: 50 366 831–50 366 919, 89 zasadEkson 28: 50 367 011–50 367 109, 99 zasadEkson 27: 50 367 394–50 367 497, 104 zasadEkson 26: 50 367 642–50 367 704, 63 zasadEkson 25: 50 367 812–50 367 902, 91 zasadEkson 24: 50 368 138–50 368 235, 98 zasadEkson 23: 50 370 320–50 370 380, 61 zasadEkson 22: 50 374 737–50 374 813, 77 zasadEkson 21: 50 375 644–50 375 705, 62 zasadEkson 20: 50 375 809–50 375 880, 72 zasadEkson 19: 50 375 963–50 376 034, 72 zasadEkson 18: 50 376 114–50 376 188, 75 zasadEkson 17: 50 377 467–50 377 541, 75 zasadEkson 16: 50 377 732–50 377 803, 72 zasadEkson 15: 50 378 008–50 378 097, 90 zasadEkson 14: 50 378 284–50 378 333, 50 zasadEkson 13: 50 378 915–50 378 993, 79 zasadEkson 12: 50 379 092–50 379 199, 108 zasadEkson 11: 50 379 432–50 379 590, 159 zasadEkson 10: 50 379 725–50 379 824, 100 zasadEkson 9: 50 379 968–50 380 018, 51 zasadEkson 8: 50 380 748–50 380 805, 58 zasadEkson 7: 50 380 995–50 381 126, 132 zasadEkson 6: 50 384 196–50 384 337, 142 zasadEkson 5: 50 387 568–50 387 612, 45 zasadEkson 4: 50 394 109–50 394 168, 60 zasadEkson 3: 50 434 313–50 434 429, 117 zasadEkson 2: 50 476 118–50 476 199, 82 zasadEkson 1: 50 503 218–50 503 634, 417 zasad382015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 141 kb genu; 3432 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNA2D2

12

pozycje w CACNA2D2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 141 kb genu CACNA2D2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA2D2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna2d2

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA2D2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna2d2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test