Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.23
Współrzędne
Chromosom 8: 37 736 634–37 758 422 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 21,8 kb
Białko
339 aminokwasów
Znany również jako
NET32, Erlin-2
Poprzednie symbole
C8orf2, SPFH2, SPG18
Transkrypt MANE Select
ENST00000519638.3NM_007175.8
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ERLIN2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie ERLIN2. ERLIN2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 37 247 528 do 38 247 527.Chromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, nić dodatniejZNF703ERLIN2: 37 736 634–37 758 422, nić dodatniejERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, nić dodatniejPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, nić dodatniejADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, nić ujemnejBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, nić ujemnejRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, nić ujemnejGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, nić ujemnejADRB3: 37 962 990–37 966 614, nić ujemnejADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, nić dodatniejEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, nić dodatniejASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, nić ujemnejSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, nić ujemnejLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, nić dodatniejBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, nić dodatniejDDHD2Schemat ERLIN2: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 37 736 634–37 736 678, 45 zasadEkson 2: 37 737 908–37 738 029, 122 zasadEkson 3: 37 740 365–37 740 446, 82 zasadEkson 4: 37 741 772–37 741 818, 47 zasadEkson 5: 37 744 355–37 744 416, 62 zasadEkson 6: 37 744 571–37 744 696, 126 zasadEkson 7: 37 749 559–37 749 632, 74 zasadEkson 8: 37 749 794–37 749 852, 59 zasadEkson 9: 37 750 395–37 750 486, 92 zasadEkson 10: 37 751 626–37 751 715, 90 zasadEkson 11: 37 753 450–37 753 529, 80 zasadEkson 12: 37 753 915–37 758 422, 4508 zasad1246810125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,4 kb z 21,8 kb genu; 1020 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ERLIN2

    15

    pozycje w ERLIN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,8 kb genu ERLIN2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ERLIN2: ER lipid raft associated 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ERLIN2: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/erlin2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test