Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MPZ

myelin protein zero

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.3
Współrzędne
Chromosom 1: 161 304 735–161 309 968 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
248 aminokwasów
Znany również jako
HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
Poprzednie symbole
CMT1, CMT1B
Transkrypt MANE Select
ENST00000533357.5NM_000530.8
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu MPZ

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MPZ. MPZ i 38 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 160 807 352 do 161 807 351.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbLY9: 160 796 071–160 828 601, nić dodatniejLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, nić ujemnejCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, nić ujemnejITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, nić ujemnejITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, nić ujemnej: 160 997 957–161 038 962, nić ujemnejTSTD1: 161 037 619–161 039 118, nić ujemnejTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, nić ujemnejUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, nić ujemnejARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, nić ujemnejKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, nić dodatniejKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, nić ujemnejPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, nić dodatniejNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, nić ujemnejDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, nić dodatniejUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, nić dodatniejUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, nić dodatniejPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, nić ujemnejADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, nić ujemnejNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, nić dodatniejFCER1G: 161 215 175–161 220 709, nić dodatniejAPOA2: 161 222 290–161 227 266, nić ujemnejAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, nić dodatniejTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, nić ujemnejNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, nić dodatniejPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 968, nić ujemnejMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, nić dodatniejSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, nić ujemnejCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, nić dodatniejFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, nić dodatniejHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, nić ujemnejFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, nić ujemnejFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, nić dodatniejFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, nić ujemnejFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, nić dodatniejFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, nić dodatniejFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, nić dodatniejFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, nić dodatniejDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, nić dodatniejATF6Schemat MPZ: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 161 304 735–161 305 977, 1243 zasadEkson 5: 161 306 108–161 306 168, 61 zasadEkson 4: 161 306 329–161 306 464, 136 zasadEkson 3: 161 306 708–161 306 921, 214 zasadEkson 2: 161 307 258–161 307 424, 167 zasadEkson 1: 161 309 839–161 309 968, 130 zasad6543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2 kb z 5,2 kb genu; 747 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje MPZ

    152

    pozycje w MPZ, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu MPZ, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MPZ: myelin protein zero. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mpz

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MPZ: myelin protein zero [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mpz

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test