Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 1 771 895–1 773 134 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 1,2 kb
Białko
218 aminokwasów
Znany również jako
MRP-S12, MGC2616, mS34
Transkrypt MANE Select
ENST00000397375.7NM_023936.2
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane

Budowa genu MRPS34

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie MRPS34. MRPS34 i 51 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 1 272 515 do 2 272 514.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbUBE2I: 1 291 357–1 327 018, nić dodatniejUBE2IBAIAP3: 1 333 638–1 349 439, nić dodatniejBAIAP3TSR3: 1 349 236–1 351 898, nić ujemnejTSR3GNPTG: 1 351 924–1 365 737, nić dodatniejGNPTGUNKL: 1 363 205–1 414 751, nić ujemnejUNKLUQCC4: 1 419 752–1 420 756, nić ujemnejUQCC4PERCC1: 1 431 078–1 434 441, nić dodatniejPERCC1CCDC154: 1 434 383–1 444 556, nić ujemnejCCDC154CLCN7: 1 444 934–1 475 104, nić ujemnejCLCN7PTX4: 1 485 886–1 488 981, nić ujemnejPTX4TELO2: 1 493 329–1 512 551, nić dodatniejTELO2IFT140: 1 510 427–1 612 082, nić ujemnejIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, nić dodatniejTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, nić dodatniejCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, nić dodatniejJPT2: 1 678 256–1 702 859, nić dodatniejJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, nić dodatniejNME3: 1 770 317–1 771 746, nić ujemnejNME3MRPS34: 1 771 895–1 773 134, nić ujemnejMRPS34EME2: 1 772 283–1 781 708, nić dodatniejEME2SPSB3: 1 776 710–1 793 700, nić ujemnejSPSB3NUBP2: 1 782 932–1 789 189, nić dodatniejIGFALS: 1 790 227–1 794 971, nić ujemnejHAGH: 1 795 620–1 827 187, nić ujemnejFAHD1: 1 826 967–1 842 053, nić dodatniejFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, nić ujemnejMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, nić ujemnejHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, nić ujemnejMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, nić ujemnejRPL3LNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, nić dodatniejNDUFB10RPS2: 1 961 987–1 965 510, nić ujemnejRNF151: 1 966 823–1 968 975, nić dodatniejTBL3: 1 971 972–1 983 056, nić dodatniejNOXO1: 1 978 912–1 984 636, nić ujemnejGFER: 1 983 699–1 987 749, nić dodatniejSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, nić dodatniejZNF598: 1 997 654–2 009 821, nić ujemnejNPW: 2 009 926–2 020 755, nić dodatniejNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, nić dodatniejNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, nić ujemnejNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, nić dodatniejTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, nić ujemnejPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, nić dodatniejRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, nić dodatniejTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, nić ujemnejCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, nić dodatniejMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, nić ujemnejBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, nić ujemnejPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, nić dodatniejDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, nić dodatniejECI1: 2 239 376–2 252 300, nić ujemnejRNPS1: 2 253 116–2 268 413, nić ujemnejRNPS1Schemat MRPS34: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 771 895–1 772 513, 619 zasadEkson 2: 1 772 604–1 772 646, 43 zasadEkson 1: 1 772 799–1 773 134, 336 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 1,2 kb genu; 657 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MRPS34

6

pozycje w genie MRPS34, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 1,2 kb genu MRPS34, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MRPS34

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MRPS34. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPS34: mitochondrial ribosomal protein S34. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mrps34

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPS34: mitochondrial ribosomal protein S34 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mrps34

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test