Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.1
Współrzędne
Chromosom 1: 43 707 536–43 931 159 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 223,6 kb
Białko
375 aminokwasów
Poprzednie symbole
SIAT6, MRT12
Transkrypt MANE Select
ENST00000347631.8NM_006279.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ST3GAL3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ST3GAL3. ST3GAL3 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 43 319 348 do 44 319 347.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43 300 958–43 325 215, nić dodatniejTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, nić dodatniejMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, nić dodatniejCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, nić ujemnejELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, nić ujemnejMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, nić dodatniejSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, nić ujemnejHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, nić dodatniejPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, nić dodatniejKDM4A: 43 650 149–43 931 014, nić dodatniejST3GAL3: 43 707 536–43 931 159, nić dodatniejST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, nić dodatniejARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, nić dodatniejIPO13DPH2: 43 969 975–43 973 373, nić dodatniejDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, nić dodatniejATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, nić dodatniejSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, nić ujemnejCCDC24: 43 991 352–43 996 529, nić dodatniejKLF17: 44 118 821–44 135 387, nić dodatniejKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, nić ujemnejKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, nić dodatniejDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, nić ujemnejERI3Schemat ST3GAL3: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 43 707 536–43 707 693, 158 zasadEkson 2: 43 736 233–43 736 380, 148 zasadEkson 3: 43 792 102–43 792 149, 48 zasadEkson 4: 43 814 891–43 814 933, 43 zasadEkson 5: 43 838 219–43 838 311, 93 zasadEkson 6: 43 894 383–43 894 477, 95 zasadEkson 7: 43 898 235–43 898 298, 64 zasadEkson 8: 43 899 168–43 899 263, 96 zasadEkson 9: 43 899 541–43 899 727, 187 zasadEkson 10: 43 920 404–43 920 550, 147 zasadEkson 11: 43 920 782–43 920 928, 147 zasadEkson 12: 43 930 132–43 931 159, 1028 zasad1246810125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,3 kb z 223,6 kb genu; 1128 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ST3GAL3

    8

    pozycje w ST3GAL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 223,6 kb genu ST3GAL3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ST3GAL3: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ST3GAL3: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/st3gal3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test