Gen
DYNC1I2
dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2
- HGNC 2964↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000077380↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1781↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q31.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 171 687 469–171 750 158 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 62,7 kb
- Białko
- 638 aminokwasów
- Znany również jako
- DIC74
- Poprzednie symbole
- DNCI2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000397119.8NM_001378.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DYNC1I2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DYNC1I2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DYNC1I2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,4 kb z 62,7 kb genu; 1917 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DYNC1I2
2
pozycje w DYNC1I2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (50%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 62,7 kb genu DYNC1I2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DYNC1I2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DYNC1I2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DYNC1I2: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dync1i2
Dante Labs. Gen DYNC1I2: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dync1i2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni