Gen
UNC80
unc-80 subunit of NALCN channel complex
- HGNC 26582↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000144406↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 285175↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q34
- Współrzędne
- Chromosom 2: 209 771 832–209 999 296 (GRCh38)
- Eksony
- 65 eksonów na odcinku 227,5 kb
- Białko
- 3324 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ33496, KIAA1843, UNC-80
- Poprzednie symbole
- C2orf21
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000673920.1NM_001371986.1
- Typ locus
- gene with protein product
Odczytaj UNC80 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UNC80. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu UNC80
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 13,9 kb z 227,5 kb genu; 9975 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje UNC80
50
pozycje w UNC80, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 227,5 kb genu UNC80, łącznie z intronami, a nie tylko 13,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem UNC80
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UNC80. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen UNC80: unc-80 subunit of NALCN channel complex. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/unc80
Dante Labs. Gen UNC80: unc-80 subunit of NALCN channel complex [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/unc80
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni