Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q13
Współrzędne
Chromosom 6: 73 593 379–73 653 992 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 60,6 kb
Białko
495 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
Poprzednie symbole
SIASD
Transkrypt MANE Select
ENST00000355773.6NM_012434.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Salla i choroba magazynowania wolnego kwasu sialowego

    • Choroba SallaAutosomalne recesywne

      Obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju, ataksja i niepełnosprawność intelektualna rozpoczynające się w niemowlęctwie i powoli postępujące; częściej występuje w Finlandii.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie ma charakter wspomagający, obejmuje terapię i wsparcie rozwojowe.

    • Niemowlęca choroba magazynowania wolnego kwasu sialowegoAutosomalne recesywne

      Ciężka choroba występująca od urodzenia lub wcześniej, z obrzękiem płodowym, zgrubieniem rysów twarzy, powiększeniem narządów i wczesnym zgonem.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC17A5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie SLC17A5. SLC17A5 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 73 123 686 do 74 123 685.Chromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, nić dodatniejKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, nić ujemnejKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, nić ujemnejKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, nić ujemnejKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, nić ujemnejDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, nić dodatniejKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, nić ujemnejOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, nić dodatniejDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, nić ujemnejCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, nić dodatniejMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, nić ujemnejEEF1A1SLC17A5: 73 593 379–73 653 992, nić ujemnejSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, nić dodatniejCD109Schemat SLC17A5: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 73 593 379–73 595 214, 1836 zasadEkson 10: 73 600 351–73 600 441, 91 zasadEkson 9: 73 610 400–73 610 547, 148 zasadEkson 8: 73 615 315–73 615 447, 133 zasadEkson 7: 73 621 804–73 621 962, 159 zasadEkson 6: 73 635 382–73 635 500, 119 zasadEkson 5: 73 636 621–73 636 707, 87 zasadEkson 4: 73 638 412–73 638 499, 88 zasadEkson 3: 73 641 691–73 641 924, 234 zasadEkson 2: 73 644 407–73 644 603, 197 zasadEkson 1: 73 653 793–73 653 992, 200 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 60,6 kb genu; 1488 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC17A5

145

pozycje w SLC17A5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 60,6 kb genu SLC17A5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SLC17A5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC17A5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC17A5: solute carrier family 17 member 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc17a5

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC17A5: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc17a5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test