Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q24.3
Współrzędne
Chromosom 2: 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 152,9 kb
Białko
2005 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Poprzednie symbole
SCN2A1, SCN2A2
Transkrypt MANE Select
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne epizodyczne ataksje

    • Dziedziczna epizodyczna ataksjaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji z napadami zaburzeń równowagi, obejmująca EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) i EA6 (SLC1A3).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Epizodyczna ataksja typu 2 często dobrze reaguje na acetazolamid lub 4-aminopirydynę, a unikanie znanych czynników wyzwalających może zmniejszyć liczbę napadów.

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SCN2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SCN2A. SCN2A i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 164 815 859 do 165 815 858.Chromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, nić ujemnejCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, nić ujemnejSLC38A11SCN3A: 165 087 516–165 204 093, nić ujemnejSCN3ASCN2A: 165 239 414–165 392 304, nić dodatniejSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, nić dodatniejCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, nić ujemnejGALNT3Schemat SCN2A: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 70 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 165 239 414–165 239 640, 227 zasadEkson 2: 165 295 773–165 296 090, 318 zasadEkson 3: 165 297 017–165 297 135, 119 zasadEkson 4: 165 307 848–165 307 937, 90 zasadEkson 5: 165 308 666–165 308 794, 129 zasadEkson 6: 165 309 352–165 309 443, 92 zasadEkson 7: 165 310 323–165 310 595, 273 zasadEkson 8: 165 312 025–165 312 088, 64 zasadEkson 9: 165 313 620–165 313 761, 142 zasadEkson 10: 165 313 902–165 314 108, 207 zasadEkson 11: 165 315 471–165 315 758, 288 zasadEkson 12: 165 323 156–165 323 500, 345 zasadEkson 13: 165 326 852–165 326 984, 133 zasadEkson 14: 165 331 330–165 331 568, 239 zasadEkson 15: 165 342 296–165 342 469, 174 zasadEkson 16: 165 344 555–165 344 911, 357 zasadEkson 17: 165 354 192–165 354 671, 480 zasadEkson 18: 165 365 143–165 365 263, 121 zasadEkson 19: 165 367 217–165 367 371, 155 zasadEkson 20: 165 370 126–165 370 299, 174 zasadEkson 21: 165 373 225–165 373 347, 123 zasadEkson 22: 165 374 685–165 374 966, 282 zasadEkson 23: 165 377 597–165 377 650, 54 zasadEkson 24: 165 380 592–165 380 729, 138 zasadEkson 25: 165 381 093–165 381 197, 105 zasadEkson 26: 165 386 746–165 387 016, 271 zasadEkson 27: 165 388 629–165 392 304, 3676 zasad1510152025275′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,8 kb z 152,9 kb genu; 6018 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SCN2A

433

pozycje w SCN2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

36 z nich (8,3%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (36 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 152,9 kb genu SCN2A, łącznie z intronami, a nie tylko 8,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scn2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test