Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATL1

atlastin GTPase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q22.1
Współrzędne
Chromosom 14: 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 72,9 kb
Białko
558 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FSP1, AD-FSP
Poprzednie symbole
SPG3, SPG3A
Transkrypt MANE Select
ENST00000358385.12NM_015915.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 3aAutosomalne dominujące

      Każda dziedziczna paraplegia spastyczna, której przyczyną jest mutacja w genie ATL1.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ATL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie ATL1. ATL1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 50 096 595 do 51 096 594.Chromosom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50 108 631–50 116 600, nić ujemnejVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, nić ujemnejSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, nić ujemnejL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, nić dodatniejDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, nić ujemnejCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, nić ujemnejMAP4K5ATL1: 50 560 145–50 633 045, nić dodatniejATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, nić ujemnejSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, nić ujemnejNINPYGL: 50 857 891–50 944 734, nić ujemnejPYGLABHD12B: 50 872 046–50 904 970, nić dodatniejABHD12BTRIM9: 50 975 254–51 096 084, nić ujemnejTRIM9Schemat ATL1: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 50 560 145–50 560 299, 155 zasadEkson 2: 50 587 831–50 588 078, 248 zasadEkson 3: 50 590 941–50 591 075, 135 zasadEkson 4: 50 591 535–50 591 639, 105 zasadEkson 5: 50 593 846–50 593 896, 51 zasadEkson 6: 50 595 576–50 595 632, 57 zasadEkson 7: 50 613 259–50 613 351, 93 zasadEkson 8: 50 614 373–50 614 511, 139 zasadEkson 9: 50 620 599–50 620 726, 128 zasadEkson 10: 50 621 843–50 621 899, 57 zasadEkson 11: 50 623 177–50 623 248, 72 zasadEkson 12: 50 628 031–50 628 462, 432 zasadEkson 13: 50 629 995–50 630 009, 15 zasadEkson 14: 50 632 229–50 633 045, 817 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 72,9 kb genu; 1677 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATL1

77

pozycje w ATL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 72,9 kb genu ATL1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATL1: atlastin GTPase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATL1: atlastin GTPase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test