Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATL3

atlastin GTPase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 63 624 087–63 671 376 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 47,3 kb
Białko
541 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP564J0863
Transkrypt MANE Select
ENST00000398868.8NM_015459.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Budowa genu ATL3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie ATL3. ATL3 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 63 147 732 do 64 147 731.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A25: 63 158 437–63 243 788, nić ujemnejSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, nić dodatniejSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, nić dodatniejSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, nić ujemnejPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, nić dodatniejLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, nić dodatniejPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, nić ujemnejPLAAT2PLAAT3: 63 569 750–63 616 901, nić ujemnejPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 376, nić ujemnejATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, nić dodatniejRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, nić ujemnejZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, nić dodatniejSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, nić dodatniejMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, nić ujemnejRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, nić dodatniejNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, nić dodatniejCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, nić dodatniejOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, nić ujemnejMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, nić dodatniejFLRT1Schemat ATL3: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 63 624 087–63 629 405, 5319 zasadEkson 12: 63 631 040–63 631 471, 432 zasadEkson 11: 63 633 026–63 633 097, 72 zasadEkson 10: 63 635 534–63 635 590, 57 zasadEkson 9: 63 636 207–63 636 334, 128 zasadEkson 8: 63 643 357–63 643 495, 139 zasadEkson 7: 63 644 169–63 644 261, 93 zasadEkson 6: 63 646 507–63 646 563, 57 zasadEkson 5: 63 651 936–63 651 986, 51 zasadEkson 4: 63 652 471–63 652 575, 105 zasadEkson 3: 63 658 761–63 658 904, 144 zasadEkson 2: 63 659 038–63 659 252, 215 zasadEkson 1: 63 671 290–63 671 376, 87 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 47,3 kb genu; 1626 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATL3

1

pozycja w ATL3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,3 kb genu ATL3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATL3: atlastin GTPase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atl3

Vancouver

Dante Labs. Gen ATL3: atlastin GTPase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atl3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test