Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.1
Współrzędne
Chromosom 22: 39 570 753–39 689 735 (GRCh38)
Eksony
37 eksonów na odcinku 119 kb
Białko
2223 aminokwasów
Znany również jako
Cav3.3
Transkrypt MANE Select
ENST00000402142.4NM_021096.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CACNA1I. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CACNA1I

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie CACNA1I. CACNA1I i 15 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 39 130 244 do 40 130 243.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39 119 306–39 152 719, nić ujemnejCBX7PDGFB: 39 221 746–39 244 982, nić ujemnejPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, nić ujemnejRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, nić dodatniejSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, nić dodatniejTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, nić dodatniejMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, nić dodatniejMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, nić dodatniejMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, nić dodatniejATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, nić ujemnejRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, nić dodatniejCACNA1IENTHD1: 39 743 044–39 893 864, nić ujemnejENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, nić dodatniejGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, nić dodatniejTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, nić dodatniejSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, nić dodatniejTNRC6BSchemat CACNA1I: 37 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 39 570 753–39 570 988, 236 zasadEkson 2: 39 598 151–39 598 262, 112 zasadEkson 3: 39 600 520–39 600 653, 134 zasadEkson 4: 39 619 310–39 619 407, 98 zasadEkson 5: 39 634 565–39 634 724, 160 zasadEkson 6: 39 640 867–39 641 182, 316 zasadEkson 7: 39 642 797–39 642 889, 93 zasadEkson 8: 39 646 569–39 646 881, 313 zasadEkson 9: 39 647 822–39 647 926, 105 zasadEkson 10: 39 649 501–39 649 925, 425 zasadEkson 11: 39 658 152–39 658 303, 152 zasadEkson 12: 39 658 931–39 659 116, 186 zasadEkson 13: 39 659 433–39 659 550, 118 zasadEkson 14: 39 659 697–39 659 852, 156 zasadEkson 15: 39 660 344–39 660 437, 94 zasadEkson 16: 39 661 108–39 661 310, 203 zasadEkson 17: 39 661 965–39 662 435, 471 zasadEkson 18: 39 662 776–39 662 876, 101 zasadEkson 19: 39 663 718–39 663 841, 124 zasadEkson 20: 39 664 091–39 664 159, 69 zasadEkson 21: 39 664 739–39 664 923, 185 zasadEkson 22: 39 665 498–39 665 624, 127 zasadEkson 23: 39 665 881–39 666 006, 126 zasadEkson 24: 39 668 292–39 668 381, 90 zasadEkson 25: 39 670 038–39 670 230, 193 zasadEkson 26: 39 670 803–39 670 954, 152 zasadEkson 27: 39 672 199–39 672 308, 110 zasadEkson 28: 39 672 949–39 673 082, 134 zasadEkson 29: 39 673 963–39 674 033, 71 zasadEkson 30: 39 677 341–39 677 419, 79 zasadEkson 31: 39 677 987–39 678 108, 122 zasadEkson 32: 39 679 107–39 679 445, 339 zasadEkson 33: 39 679 722–39 679 868, 147 zasadEkson 34: 39 680 930–39 681 052, 123 zasadEkson 35: 39 682 496–39 682 661, 166 zasadEkson 36: 39 684 302–39 684 498, 197 zasadEkson 37: 39 685 761–39 689 735, 3975 zasad15101520253035375′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10 kb z 119 kb genu; 6672 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNA1I

2

pozycje w CACNA1I, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 119 kb genu CACNA1I, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1i

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test