Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.23
Współrzędne
Chromosom 22: 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 2,1 kb
Białko
142 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
N27C7-4, MIX17A
Poprzednie symbole
C22orf16
Transkrypt MANE Select
ENST00000484558.3NM_213720.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Otępienie czołowo-skroniowe

    • Otępienie czołowo-skroniowe i/lub stwardnienie zanikowe boczneAutosomalne dominujące

      Nazwa zbiorcza dla genetycznego spektrum otępienia czołowo-skroniowego i stwardnienia zanikowego bocznego, obejmująca postacie wywołane przez geny C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 oraz inne geny.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CHCHD10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie CHCHD10. CHCHD10 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 23 266 903 do 24 266 902.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, nić dodatniejBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, nić ujemnejIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, nić ujemnejDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, nić dodatniejRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, nić ujemnejVPREB3: 23 752 741–23 754 454, nić ujemnejVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, nić dodatniejC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 972, nić ujemnejCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, nić dodatniejMMP11SMARCB1: 23 786 931–23 838 009, nić dodatniejDERL3: 23 834 503–23 839 131, nić ujemnejDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, nić dodatniejSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, nić dodatniejDDT: 23 891 180–23 980 544, nić ujemnejDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, nić dodatniejMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, nić ujemnejGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, nić dodatniejDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, nić dodatniejGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, nić ujemnejCABIN1: 24 011 192–24 178 634, nić dodatniejCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, nić dodatniejSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, nić ujemnejGGT5Schemat CHCHD10: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 23 765 834–23 766 026, 193 zasadEkson 3: 23 766 128–23 766 275, 148 zasadEkson 2: 23 767 374–23 767 593, 220 zasadEkson 1: 23 767 834–23 767 972, 139 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,7 kb z 2,1 kb genu; 429 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CHCHD10

4

pozycje w CHCHD10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,1 kb genu CHCHD10, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. Gen CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chchd10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test