Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATM

ATM serine/threonine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q22.3
Współrzędne
Chromosom 11: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
Eksony
63 eksonów na odcinku 146 kb
Białko
3056 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
TEL1, TELO1
Poprzednie symbole
ATA, ATDC, ATC, ATD
Transkrypt MANE Select
ENST00000675843.1NM_000051.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ataksja-teleangiektazja

    • Autosomalne recesywne

      Postępująca ataksja móżdżkowa, teleangiektazje, niedobór odporności i predyspozycja do nowotworów wywołane dwuallelicznymi zmianami w genie ATM.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować profilaktykę zakażeń i substytucję immunoglobulinami, ograniczenie narażenia na promieniowanie jonizujące, monitorowanie pod kątem nowotworów i płuc oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2

    • Predyspozycja do nowotworów związana z ATMAutosomalne dominujące

      Pojedynczy wariant w ATM umiarkowanie zwiększa ryzyko raka piersi i wiąże się z rakiem trzustki i prostaty.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zazwyczaj zaleca się rozszerzone badania przesiewowe piersi; nosiciele, których partner również ma wariant ATM, mogą chcieć poznać ryzyko ataksji-teleangiektazji u swoich dzieci.

    • Dziedziczny rak piersiAutosomalne dominujące

      Dziedziczna podatność na raka piersi spowodowana wariantami w jednym z kilku genów.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      W zależności od genu może być zalecane wcześniejsze i bardziej intensywne badanie przesiewowe piersi, w tym badanie MRI.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ATM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie ATM. ATM i 9 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 107 796 085 do 108 796 084.Chromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, nić ujemnejSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, nić dodatniejRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, nić dodatniejCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, nić dodatniejACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, nić ujemnejNPATATM: 108 223 067–108 369 102, nić dodatniejATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, nić ujemnejC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, nić ujemnejPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, nić ujemnejEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, nić dodatniejDDX10Schemat ATM: 63 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 71 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 54 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 102 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 54 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 66 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 46 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 55 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 57 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 46 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 79 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 51 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 108 223 067–108 223 186, 120 zasadEkson 2: 108 227 595–108 227 696, 102 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 108 227 776–108 227 888, 113 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 108 229 178–108 229 323, 146 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 108 235 670–108 235 834, 165 zasad. 17 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 108 243 953–108 244 118, 166 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 108 244 788–108 245 026, 239 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 108 246 964–108 247 127, 164 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 108 248 933–108 249 102, 170 zasad. 17 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 108 250 701–108 251 072, 372 zasad. 27 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 108 251 837–108 252 031, 195 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 108 252 817–108 252 912, 96 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 108 253 814–108 254 039, 226 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 108 256 215–108 256 340, 126 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 108 257 481–108 257 606, 126 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 108 258 986–108 259 075, 90 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 108 267 171–108 267 342, 172 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 108 268 410–108 268 609, 200 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 108 271 064–108 271 146, 83 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 20: 108 271 251–108 271 406, 156 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 21: 108 272 532–108 272 607, 76 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 22: 108 272 722–108 272 852, 131 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 23: 108 279 491–108 279 608, 118 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 24: 108 280 995–108 281 168, 174 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 24. Wyświetl listęEkson 25: 108 282 710–108 282 879, 170 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 25. Wyświetl listęEkson 26: 108 284 227–108 284 473, 247 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 26. Wyświetl listęEkson 27: 108 287 600–108 287 715, 116 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 27. Wyświetl listęEkson 28: 108 288 977–108 289 103, 127 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 28. Wyświetl listęEkson 29: 108 289 602–108 289 801, 200 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 29. Wyświetl listęEkson 30: 108 292 619–108 292 793, 175 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 30. Wyświetl listęEkson 31: 108 293 313–108 293 477, 165 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 31. Wyświetl listęEkson 32: 108 294 927–108 295 059, 133 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 32. Wyświetl listęEkson 33: 108 297 287–108 297 382, 96 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 33. Wyświetl listęEkson 34: 108 299 714–108 299 885, 172 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 34. Wyświetl listęEkson 35: 108 301 648–108 301 789, 142 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 35. Wyświetl listęEkson 36: 108 302 853–108 303 029, 177 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 36. Wyświetl listęEkson 37: 108 304 675–108 304 852, 178 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 37. Wyświetl listęEkson 38: 108 307 897–108 307 984, 88 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 38. Wyświetl listęEkson 39: 108 310 160–108 310 315, 156 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 39. Wyświetl listęEkson 40: 108 312 411–108 312 498, 88 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 40. Wyświetl listęEkson 41: 108 315 823–108 315 911, 89 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 41. Wyświetl listęEkson 42: 108 316 011–108 316 113, 103 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 42. Wyświetl listęEkson 43: 108 317 373–108 317 521, 149 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 43. Wyświetl listęEkson 44: 108 319 954–108 320 058, 105 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 44. Wyświetl listęEkson 45: 108 321 301–108 321 420, 120 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 45. Wyświetl listęEkson 46: 108 325 310–108 325 544, 235 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 46. Wyświetl listęEkson 47: 108 326 058–108 326 225, 168 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 47. Wyświetl listęEkson 48: 108 327 645–108 327 758, 114 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 48. Wyświetl listęEkson 49: 108 329 021–108 329 238, 218 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 49. Wyświetl listęEkson 50: 108 330 214–108 330 421, 208 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 50. Wyświetl listęEkson 51: 108 331 444–108 331 557, 114 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 51. Wyświetl listęEkson 52: 108 331 879–108 332 037, 159 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 52. Wyświetl listęEkson 53: 108 332 762–108 332 900, 139 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 53. Wyświetl listęEkson 54: 108 333 886–108 333 968, 83 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 54. Wyświetl listęEkson 55: 108 334 969–108 335 109, 141 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 55. Wyświetl listęEkson 56: 108 335 845–108 335 961, 117 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 56. Wyświetl listęEkson 57: 108 343 222–108 343 371, 150 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 57. Wyświetl listęEkson 58: 108 345 743–108 345 908, 166 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 58. Wyświetl listęEkson 59: 108 347 279–108 347 365, 87 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 59. Wyświetl listęEkson 60: 108 353 766–108 353 880, 115 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 60. Wyświetl listęEkson 61: 108 354 811–108 354 874, 64 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 61. Wyświetl listęEkson 62: 108 365 082–108 365 218, 137 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 62. Wyświetl listęEkson 63: 108 365 325–108 369 102, 3778 zasad. 17 wariantów z podstronami w eksonie 63. Wyświetl listę151015202530354045505560635′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,9 kb z 146 kb genu; 9171 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATM

2935

pozycje w ATM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

11 z nich (0,4%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (11 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 146 kb genu ATM, łącznie z intronami, a nie tylko 12,9 kb eksonów.

Warianty z podstroną (808)

Warianty ATM z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A911Rfs*19c.2730_2731insAGEkson 18108 268 501Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2T>CEkson 2108 227 626Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.332-1G>AIntron 4108 235 669Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.496+5G>AIntron 5108 235 839Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1122_1123delEkson 9108 248 987Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1607+1G>TIntron 10108 251 073Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2251-2A>TIntron 14108 257 479Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2251-4A>GIntron 14108 257 477Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2466+5G>CIntron 16108 259 080Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2639-23_2639-21delIntron 17108 268 386Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 808 wariantów ATM →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATM: ATM serine/threonine kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. Gen ATM: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test