Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PANK2

pantothenate kinase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p13
Współrzędne
Chromosom 20: 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 40,5 kb
Białko
460 aminokwasów
Znany również jako
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Poprzednie symbole
C20orf48, NBIA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)

    • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu

      Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.

Budowa genu PANK2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie PANK2. PANK2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 3 409 637 do 4 409 636.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3 470 965–3 651 118, nić dodatniejATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, nić ujemnejGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, nić ujemnejADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, nić ujemnejSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, nić dodatniejADISSP: 3 751 220–3 768 738, nić ujemnejADISSPSPEF1: 3 777 504–3 781 448, nić ujemnejSPEF1CENPB: 3 783 851–3 786 740, nić ujemnejCENPBCDC25B: 3 786 772–3 806 730, nić dodatniejCDC25BAP5S1: 3 811 257–3 828 909, nić dodatniejAP5S1MAVS: 3 842 694–3 876 123, nić dodatniejMAVSPANK2: 3 889 387–3 929 887, nić dodatniejPANK2RNF24: 3 927 309–4 015 598, nić ujemnejRNF24SMOX: 4 120 980–4 187 748, nić dodatniejSMOXADRA1D: 4 220 283–4 249 305, nić ujemnejADRA1DSchemat PANK2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 889 387–3 889 728, 342 zasadEkson 2: 3 907 926–3 908 278, 353 zasadEkson 3: 3 910 577–3 910 830, 254 zasadEkson 4: 3 912 458–3 912 634, 177 zasadEkson 5: 3 916 927–3 917 050, 124 zasadEkson 6: 3 918 671–3 918 796, 126 zasadEkson 7: 3 923 244–3 929 887, 6644 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 40,5 kb genu; 1383 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PANK2

125

pozycje w PANK2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,5 kb genu PANK2, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PANK2: pantothenate kinase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. Gen PANK2: pantothenate kinase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pank2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test