Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q21.33
Współrzędne
Chromosom 9: 85 546 539–85 741 954 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 195,4 kb
Białko
1226 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1035, Nna1, CCP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000357081.8NM_001330701.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AGTPBP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu AGTPBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie AGTPBP1. AGTPBP1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 85 144 247 do 86 144 246.Chromosom 99q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbAGTPBP1: 85 546 539–85 741 954, nić ujemnejAGTPBP1NAA35: 85 941 002–86 028 516, nić dodatniejNAA35GOLM1: 86 014 137–86 100 286, nić ujemnejGOLM1Schemat AGTPBP1: 26 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 85 546 539–85 547 286, 748 zasadEkson 25: 85 575 315–85 575 475, 161 zasadEkson 24: 85 578 920–85 579 096, 177 zasadEkson 23: 85 585 463–85 585 594, 132 zasadEkson 22: 85 586 831–85 586 960, 130 zasadEkson 21: 85 588 298–85 588 478, 181 zasadEkson 20: 85 589 528–85 589 681, 154 zasadEkson 19: 85 592 560–85 592 704, 145 zasadEkson 18: 85 596 362–85 596 449, 88 zasadEkson 17: 85 618 983–85 619 131, 149 zasadEkson 16: 85 619 215–85 619 301, 87 zasadEkson 15: 85 621 202–85 621 285, 84 zasadEkson 14: 85 632 662–85 633 374, 713 zasadEkson 13: 85 642 827–85 642 943, 117 zasadEkson 12: 85 646 321–85 646 418, 98 zasadEkson 11: 85 655 143–85 655 320, 178 zasadEkson 10: 85 657 435–85 657 643, 209 zasadEkson 9: 85 660 936–85 660 973, 38 zasadEkson 8: 85 669 485–85 669 578, 94 zasadEkson 7: 85 672 550–85 672 681, 132 zasadEkson 6: 85 677 436–85 677 582, 147 zasadEkson 5: 85 678 335–85 678 398, 64 zasadEkson 4: 85 681 268–85 681 335, 68 zasadEkson 3: 85 692 689–85 692 813, 125 zasadEkson 2: 85 712 502–85 712 566, 65 zasadEkson 1: 85 741 775–85 741 954, 180 zasad2625201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 195,4 kb genu; 3681 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AGTPBP1

13

pozycje w AGTPBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 195,4 kb genu AGTPBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGTPBP1: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/agtpbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen AGTPBP1: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/agtpbp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test