Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p13.2
Współrzędne
Chromosom 1: 113 894 194–113 904 799 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 10,6 kb
Białko
739 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BETA-4
Poprzednie symbole
SPG47
Transkrypt MANE Select
ENST00000369569.6NM_001253852.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 47Autosomalne recesywne

      Każda dziedziczna paraplegia spastyczna, której przyczyną jest mutacja w genie AP4B1.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AP4B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie AP4B1. AP4B1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 113 399 497 do 114 399 496.Chromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, nić dodatniejMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, nić ujemnejPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, nić ujemnejRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, nić ujemnejPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, nić ujemnejBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 904 799, nić ujemnejAP4B1DCLRE1B: 113 904 403–113 914 140, nić dodatniejDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, nić dodatniejHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, nić dodatniejOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, nić ujemnejSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, nić ujemnejTRIM33Schemat AP4B1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 113 894 194–113 895 492, 1299 zasadEkson 9: 113 895 757–113 896 038, 282 zasadEkson 8: 113 896 258–113 896 465, 208 zasadEkson 7: 113 897 840–113 897 943, 104 zasadEkson 6: 113 898 718–113 898 801, 84 zasadEkson 5: 113 899 904–113 900 400, 497 zasadEkson 4: 113 901 236–113 901 383, 148 zasadEkson 3: 113 901 755–113 901 885, 131 zasadEkson 2: 113 902 638–113 902 862, 225 zasadEkson 1: 113 904 605–113 904 799, 195 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 10,6 kb genu; 2220 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AP4B1

42

pozycje w AP4B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,6 kb genu AP4B1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap4b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test