Gen
CHKA
choline kinase alpha
- HGNC 1937↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000110721↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1119↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 11: 68 052 859–68 121 388 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 68,5 kb
- Białko
- 457 aminokwasów
- Znany również jako
- CKI
- Poprzednie symbole
- CHK
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000265689.9NM_001277.3
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chka.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj CHKA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CHKA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CHKA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 68,5 kb genu; 1374 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie CHKA
2
pozycje w genie CHKA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 68,5 kb genu CHKA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CHKA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CHKA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CHKA: choline kinase alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chka
Dante Labs. Gen CHKA: choline kinase alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chka
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni