Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.11
Współrzędne
Chromosom X: 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 23,9 kb
Białko
472 aminokwasów
Znany również jako
EIF2gamma
Poprzednie symbole
EIF2G
Transkrypt MANE Select
ENST00000253039.9NM_001415.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

Szersze grupy

Budowa genu EIF2S3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie EIF2S3. EIF2S3 i 12 genów w pobliżu na chromosomie X, od 23 566 883 do 24 566 882.Chromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, nić dodatniejPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, nić ujemnejACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, nić dodatniejSAT1: 23 783 278–23 783 367, nić dodatniejAPOO: 23 833 348–23 908 070, nić ujemnejAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, nić dodatniejCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, nić ujemnejKLHL15EIF2S3: 24 054 956–24 078 810, nić dodatniejEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, nić dodatniejZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, nić ujemnejSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, nić dodatniejSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, nić dodatniejPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, nić ujemnejPCYT1BSchemat EIF2S3: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 24 054 956–24 055 037, 82 zasadEkson 2: 24 055 615–24 055 678, 64 zasadEkson 3: 24 057 421–24 057 548, 128 zasadEkson 4: 24 057 633–24 057 754, 122 zasadEkson 5: 24 060 088–24 060 182, 95 zasadEkson 6: 24 062 416–24 062 574, 159 zasadEkson 7: 24 064 201–24 064 335, 135 zasadEkson 8: 24 065 998–24 066 092, 95 zasadEkson 9: 24 067 964–24 068 108, 145 zasadEkson 10: 24 071 558–24 071 727, 170 zasadEkson 11: 24 073 091–24 073 263, 173 zasadEkson 12: 24 076 722–24 078 810, 2089 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 23,9 kb genu; 1419 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EIF2S3

6

pozycje w EIF2S3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (33%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,9 kb genu EIF2S3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eif2s3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test