Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.2
Współrzędne
Chromosom 14: 100 333 790–100 375 347 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 41,6 kb
Białko
471 aminokwasów
Znany również jako
IFP53
Poprzednie symbole
IFI53, WARS
Transkrypt MANE Select
ENST00000392882.7NM_004184.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu WARS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie WARS1. WARS1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 99 854 569 do 100 854 568.Chromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99 737 693–99 942 060, nić dodatniejEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, nić dodatniejEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, nić ujemnejDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, nić dodatniejYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, nić ujemnejSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, nić dodatniejSLC25A47WARS1: 100 333 790–100 375 347, nić ujemnejWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, nić dodatniejWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, nić ujemnejBEGAINDLK1: 100 725 705–100 738 224, nić dodatniejDLK1Schemat WARS1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 100 333 790–100 335 036, 1247 zasadEkson 10: 100 337 062–100 337 202, 141 zasadEkson 9: 100 342 398–100 342 571, 174 zasadEkson 8: 100 343 275–100 343 387, 113 zasadEkson 7: 100 346 746–100 346 846, 101 zasadEkson 6: 100 353 687–100 353 869, 183 zasadEkson 5: 100 354 447–100 354 566, 120 zasadEkson 4: 100 360 554–100 360 662, 109 zasadEkson 3: 100 361 708–100 361 921, 214 zasadEkson 2: 100 369 087–100 369 258, 172 zasadEkson 1: 100 375 283–100 375 347, 65 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 41,6 kb genu; 1416 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WARS1

6

pozycje w WARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,6 kb genu WARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. Gen WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wars1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test