Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DYSF

dysferlin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p13.2
Współrzędne
Chromosom 2: 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
Eksony
56 eksonów na odcinku 220,1 kb
Białko
2119 aminokwasów
Znany również jako
FER1L1
Poprzednie symbole
LGMD2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystalne miopatie

    • Miopatia dystalna

      Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DYSF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie DYSF. DYSF i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 71 076 731 do 72 076 730.Chromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71 064 344–71 079 808, nić dodatniejNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, nić ujemnejMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, nić dodatniejMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, nić ujemnejPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, nić dodatniejZNF638DYSF: 71 466 699–71 686 763, nić dodatniejDYSFSchemat DYSF: 56 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 71 466 699–71 466 933, 235 zasadEkson 2: 71 480 883–71 480 938, 56 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 71 481 879–71 481 970, 92 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 71 503 214–71 503 319, 106 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 71 511 807–71 511 921, 115 zasadEkson 6: 71 513 240–71 513 332, 93 zasadEkson 7: 71 513 716–71 513 921, 206 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 71 515 623–71 515 751, 129 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 71 516 180–71 516 242, 63 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 71 516 989–71 517 039, 51 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 71 520 178–71 520 208, 31 zasadEkson 12: 71 520 789–71 520 904, 116 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 71 526 220–71 526 346, 127 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 71 528 298–71 528 401, 104 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 71 535 021–71 535 089, 69 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 71 535 268–71 535 311, 44 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 71 539 157–71 539 239, 83 zasadEkson 18: 71 551 041–71 551 156, 116 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 71 551 607–71 551 720, 114 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 20: 71 553 011–71 553 188, 178 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 21: 71 553 807–71 553 931, 125 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 22: 71 555 965–71 556 071, 107 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 23: 71 561 752–71 561 944, 193 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 24: 71 564 058–71 564 213, 156 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 24. Wyświetl listęEkson 25: 71 567 951–71 568 082, 132 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 25. Wyświetl listęEkson 26: 71 568 172–71 568 338, 167 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 26. Wyświetl listęEkson 27: 71 569 820–71 569 934, 115 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 27. Wyświetl listęEkson 28: 71 570 229–71 570 334, 106 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 28. Wyświetl listęEkson 29: 71 570 599–71 570 741, 143 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 29. Wyświetl listęEkson 30: 71 574 198–71 574 371, 174 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 30. Wyświetl listęEkson 31: 71 589 593–71 589 686, 94 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 31. Wyświetl listęEkson 32: 71 590 211–71 590 288, 78 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 32. Wyświetl listęEkson 33: 71 598 564–71 598 745, 182 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 33. Wyświetl listęEkson 34: 71 600 702–71 600 842, 141 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 34. Wyświetl listęEkson 35: 71 601 499–71 601 528, 30 zasadEkson 36: 71 602 776–71 602 805, 30 zasadEkson 37: 71 611 245–71 611 346, 102 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 37. Wyświetl listęEkson 38: 71 611 465–71 611 626, 162 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 38. Wyświetl listęEkson 39: 71 612 641–71 612 806, 166 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 39. Wyświetl listęEkson 40: 71 613 334–71 613 410, 77 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 40. Wyświetl listęEkson 41: 71 620 547–71 620 609, 63 zasadEkson 42: 71 643 965–71 644 063, 99 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 42. Wyświetl listęEkson 43: 71 656 162–71 656 290, 129 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 43. Wyświetl listęEkson 44: 71 658 878–71 659 033, 156 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 44. Wyświetl listęEkson 45: 71 660 560–71 660 651, 92 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 45. Wyświetl listęEkson 46: 71 664 268–71 664 438, 171 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 46. Wyświetl listęEkson 47: 71 665 162–71 665 304, 143 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 47. Wyświetl listęEkson 48: 71 667 376–71 667 515, 140 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 48. Wyświetl listęEkson 49: 71 668 754–71 668 842, 89 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 49. Wyświetl listęEkson 50: 71 669 112–71 669 207, 96 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 50. Wyświetl listęEkson 51: 71 669 605–71 669 746, 142 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 51. Wyświetl listęEkson 52: 71 674 197–71 674 296, 100 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 52. Wyświetl listęEkson 53: 71 679 057–71 679 235, 179 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 53. Wyświetl listęEkson 54: 71 681 001–71 681 110, 110 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 54. Wyświetl listęEkson 55: 71 682 530–71 682 677, 148 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 55. Wyświetl listęEkson 56: 71 686 454–71 686 763, 310 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 56. Wyświetl listę11020304050565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 220,1 kb genu; 6360 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DYSF

846

pozycje w DYSF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 220,1 kb genu DYSF, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Warianty z podstroną (191)

Warianty DYSF z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A116Pfs*36c.345delEkson 471 503 316Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A945Lfs*21c.2833delEkson 2671 568 304Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A2105Tc.6313G>AEkson 5571 682 669Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.92-1496_239+950delIntron 171 479 386Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.240-159_345+1237delIntron 371 503 054Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.460+2T>GIntron 571 511 923Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.759+1G>CIntron 771 513 922Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.888+1G>AIntron 871 515 752Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.991G>CEkson 1071 517 028Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1003-3C>AIntron 1071 520 175Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 191 wariantów DYSF →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DYSF: dysferlin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. Gen DYSF: dysferlin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dysf

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test