Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.3
Współrzędne
Chromosom 17: 744 421–752 264 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 7,8 kb
Białko
1058 aminokwasów
Znany również jako
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000319004.6NM_015721.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GEMIN4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu GEMIN4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie GEMIN4. GEMIN4 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 248 343 do 1 248 342.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210 130–386 376, nić ujemnejRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, nić dodatniejLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, nić ujemnejRFLNBVPS53: 508 503–721 717, nić ujemnejVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, nić dodatniejTLCD3AGEMIN4: 744 421–752 264, nić ujemnejGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, nić ujemnejGLOD4MRM3: 782 342–792 510, nić dodatniejMRM3NXN: 799 310–979 816, nić ujemnejNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, nić dodatniejTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, nić ujemnejABRSchemat GEMIN4: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 744 421–748 032, 3612 zasadEkson 1: 752 133–752 264, 132 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 7,8 kb genu; 3177 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GEMIN4

2

pozycje w GEMIN4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,8 kb genu GEMIN4, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GEMIN4: gem nuclear organelle associated protein 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. Gen GEMIN4: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gemin4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test