Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 62 454 726–62 688 386 (GRCh38)
Eksony
50 eksonów na odcinku 233,7 kb
Białko
2140 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1771, ZIR2
Transkrypt MANE Select
ENST00000635253.2NM_001367561.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu DOCK7

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DOCK7. DOCK7 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 62 071 556 do 63 071 555.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61 742 291–62 180 553, nić dodatniejPATJL1TD1: 62 194 257–62 235 060, nić dodatniejL1TD1KANK4: 62 236 165–62 319 434, nić ujemnejKANK4USP1: 62 436 041–62 454 457, nić dodatniejUSP1DOCK7: 62 454 726–62 688 386, nić ujemnejDOCK7ANGPTL3: 62 597 464–62 607 699, nić dodatniejANGPTL3ATG4C: 62 783 821–62 866 217, nić dodatniejATG4CSchemat DOCK7: 50 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 62 454 726–62 455 456, 731 zasadEkson 49: 62 457 538–62 457 705, 168 zasadEkson 48: 62 473 982–62 474 088, 107 zasadEkson 47: 62 475 208–62 475 351, 144 zasadEkson 46: 62 475 707–62 475 943, 237 zasadEkson 45: 62 476 067–62 476 156, 90 zasadEkson 44: 62 477 700–62 477 825, 126 zasadEkson 43: 62 487 398–62 487 412, 15 zasadEkson 42: 62 488 934–62 489 065, 132 zasadEkson 41: 62 492 704–62 492 847, 144 zasadEkson 40: 62 494 275–62 494 467, 193 zasadEkson 39: 62 495 581–62 495 681, 101 zasadEkson 38: 62 496 339–62 496 497, 159 zasadEkson 37: 62 504 630–62 504 782, 153 zasadEkson 36: 62 505 682–62 505 816, 135 zasadEkson 35: 62 507 962–62 508 058, 97 zasadEkson 34: 62 510 577–62 510 673, 97 zasadEkson 33: 62 513 444–62 513 606, 163 zasadEkson 32: 62 513 716–62 513 898, 183 zasadEkson 31: 62 528 151–62 528 305, 155 zasadEkson 30: 62 529 277–62 529 446, 170 zasadEkson 29: 62 535 493–62 535 632, 140 zasadEkson 28: 62 537 891–62 538 061, 171 zasadEkson 27: 62 539 545–62 539 658, 114 zasadEkson 26: 62 539 752–62 539 892, 141 zasadEkson 25: 62 542 608–62 542 703, 96 zasadEkson 24: 62 543 656–62 543 745, 90 zasadEkson 23: 62 544 947–62 545 039, 93 zasadEkson 22: 62 552 732–62 552 901, 170 zasadEkson 21: 62 555 825–62 555 989, 165 zasadEkson 20: 62 558 989–62 559 220, 232 zasadEkson 19: 62 561 617–62 561 703, 87 zasadEkson 18: 62 577 262–62 577 363, 102 zasadEkson 17: 62 578 828–62 578 966, 139 zasadEkson 16: 62 583 184–62 583 254, 71 zasadEkson 15: 62 586 507–62 586 624, 118 zasadEkson 14: 62 618 706–62 618 868, 163 zasadEkson 13: 62 619 900–62 619 993, 94 zasadEkson 12: 62 625 259–62 625 401, 143 zasadEkson 11: 62 631 240–62 631 405, 166 zasadEkson 10: 62 633 498–62 633 578, 81 zasadEkson 9: 62 634 773–62 634 922, 150 zasadEkson 8: 62 636 537–62 636 603, 67 zasadEkson 7: 62 647 691–62 647 776, 86 zasadEkson 6: 62 648 106–62 648 318, 213 zasadEkson 5: 62 648 415–62 648 544, 130 zasadEkson 4: 62 653 725–62 653 793, 69 zasadEkson 3: 62 653 984–62 654 159, 176 zasadEkson 2: 62 663 025–62 663 130, 106 zasadEkson 1: 62 688 227–62 688 386, 160 zasad504540353025201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,2 kb z 233,7 kb genu; 6423 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DOCK7

    84

    pozycje w DOCK7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 233,7 kb genu DOCK7, łącznie z intronami, a nie tylko 7,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DOCK7: dedicator of cytokinesis 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dock7

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DOCK7: dedicator of cytokinesis 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dock7

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test