Gen
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169918↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 161725↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q13.3
- Współrzędne
- Chromosom 15: 31 475 398–31 870 673 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 395,3 kb
- Białko
- 933 aminokwasów
- Znany również jako
- CEZANNE2
- Poprzednie symbole
- C15orf16, OTUD7
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj OTUD7A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu OTUD7A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu OTUD7A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 11 kb z 395,3 kb genu; 2802 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje OTUD7A
1
pozycja w OTUD7A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 395,3 kb genu OTUD7A, łącznie z intronami, a nie tylko 11 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem OTUD7A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać OTUD7A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/otud7a
Dante Labs. Gen OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/otud7a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni