Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q34
Współrzędne
Chromosom 5: 161 288 436–161 546 725 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 258,3 kb
Białko
512 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000393959.6NM_001371727.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GABRB2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie GABRB2. GABRB2 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 160 917 581 do 161 917 580.Chromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbGABRB2: 161 288 436–161 546 725, nić ujemnejGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, nić dodatniejGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, nić dodatniejGABRA1Schemat GABRB2: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 161 288 436–161 294 428, 5993 zasadEkson 9: 161 326 368–161 326 481, 114 zasadEkson 8: 161 330 883–161 331 127, 245 zasadEkson 7: 161 334 752–161 334 904, 153 zasadEkson 6: 161 336 632–161 336 769, 138 zasadEkson 5: 161 410 975–161 411 057, 83 zasadEkson 4: 161 459 624–161 459 844, 221 zasadEkson 3: 161 545 227–161 545 294, 68 zasadEkson 2: 161 546 322–161 546 413, 92 zasadEkson 1: 161 546 567–161 546 725, 159 zasad10515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,3 kb z 258,3 kb genu; 1539 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GABRB2

    16

    pozycje w GABRB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 258,3 kb genu GABRB2, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRB2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gabrb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRB2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gabrb2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test