Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q24
Współrzędne
Chromosom 4: 102 261 666–102 345 482 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 83,8 kb
Białko
460 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
Transkrypt MANE Select
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • SLC39A8-CDGAutosomalne recesywne

      Wrodzone zaburzenie glikozylacji wywołane wariantami w genie transportera manganu SLC39A8, z opóźnieniem rozwoju, obniżonym napięciem mięśniowym, napadami drgawek i bardzo niskim poziomem manganu we krwi.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Mangan w wysokich dawkach, z galaktozą lub bez niej, pod nadzorem specjalisty może poprawić glikozylację.

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC39A8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SLC39A8. SLC39A8 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 101 803 574 do 102 803 573.Chromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, nić dodatniejBANK1SLC39A8: 102 261 666–102 345 482, nić ujemnejSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, nić dodatniejNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, nić ujemnejMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, nić ujemnejUBE2D3Schemat SLC39A8: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 102 261 666–102 263 193, 1528 zasadEkson 8: 102 267 490–102 267 674, 185 zasadEkson 7: 102 267 872–102 268 079, 208 zasadEkson 6: 102 304 317–102 304 481, 165 zasadEkson 5: 102 304 989–102 305 111, 123 zasadEkson 4: 102 307 436–102 307 605, 170 zasadEkson 3: 102 315 668–102 315 830, 163 zasadEkson 2: 102 344 444–102 344 915, 472 zasadEkson 1: 102 345 345–102 345 482, 138 zasad9515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 83,8 kb genu; 1383 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC39A8

7

pozycje w SLC39A8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 83,8 kb genu SLC39A8, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC39A8: solute carrier family 39 member 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC39A8: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc39a8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test