Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.3
Współrzędne
Chromosom 14: 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 110,6 kb
Białko
562 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
Transkrypt MANE Select
ENST00000216484.7NM_004863.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Budowa genu SPTLC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie SPTLC2. SPTLC2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 77 061 317 do 78 061 316.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77 098 126–77 117 287, nić dodatniejCIPC: 77 098 311–77 225 462, nić dodatniejTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, nić dodatniejTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, nić ujemnejZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, nić ujemnejNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, nić ujemnejPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, nić dodatniejGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, nić ujemnejTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, nić dodatniejSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, nić ujemnejNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, nić ujemnejVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, nić dodatniejAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, nić ujemnejISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 637, nić ujemnejSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, nić ujemnejALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, nić dodatniejSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, nić ujemnejSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, nić dodatniejADCK1Schemat SPTLC2: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 77 505 997–77 512 403, 6407 zasadEkson 11: 77 518 038–77 518 167, 130 zasadEkson 10: 77 521 446–77 521 581, 136 zasadEkson 9: 77 552 096–77 552 222, 127 zasadEkson 8: 77 555 300–77 555 519, 220 zasadEkson 7: 77 557 041–77 557 146, 106 zasadEkson 6: 77 562 396–77 562 489, 94 zasadEkson 5: 77 570 384–77 570 508, 125 zasadEkson 4: 77 576 767–77 576 915, 149 zasadEkson 3: 77 578 955–77 579 109, 155 zasadEkson 2: 77 597 186–77 597 380, 195 zasadEkson 1: 77 616 448–77 616 637, 190 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 110,6 kb genu; 1689 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPTLC2

8

pozycje w SPTLC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 110,6 kb genu SPTLC2, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sptlc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test