Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q25.31
Współrzędne
Chromosom 3: 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 265,2 kb
Białko
1685 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Poprzednie symbole
PLCL3
Transkrypt MANE Select
ENST00000460012.7NM_014996.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PLCH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PLCH1. PLCH1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 155 112 476 do 156 112 475.Chromosom 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155 024 124–155 183 813, nić dodatniejMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, nić ujemnejSTRIT1PLCH1: 155 479 881–155 745 071, nić ujemnejPLCH1MISO1: 155 762 607–155 806 288, nić ujemnejMISO1: 155 763 043–155 854 442, nić ujemnejSLC33A1: 155 821 024–155 854 563, nić ujemnejSLC33A1GMPS: 155 870 467–155 944 020, nić dodatniejGMPSKCNAB1: 156 037 701–156 538 757, nić dodatniejKCNAB1Schemat PLCH1: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 155 479 881–155 483 051, 3171 zasadEkson 22: 155 485 356–155 485 710, 355 zasadEkson 21: 155 488 028–155 488 107, 80 zasadEkson 20: 155 488 660–155 488 806, 147 zasadEkson 19: 155 490 784–155 490 868, 85 zasadEkson 18: 155 492 729–155 492 853, 125 zasadEkson 17: 155 494 141–155 494 248, 108 zasadEkson 16: 155 494 338–155 494 517, 180 zasadEkson 15: 155 497 320–155 497 417, 98 zasadEkson 14: 155 500 703–155 500 794, 92 zasadEkson 13: 155 504 555–155 504 626, 72 zasadEkson 12: 155 514 723–155 514 884, 162 zasadEkson 11: 155 523 897–155 524 004, 108 zasadEkson 10: 155 549 787–155 549 958, 172 zasadEkson 9: 155 554 076–155 554 196, 121 zasadEkson 8: 155 564 915–155 565 118, 204 zasadEkson 7: 155 568 231–155 568 324, 94 zasadEkson 6: 155 583 472–155 583 642, 171 zasadEkson 5: 155 586 065–155 586 194, 130 zasadEkson 4: 155 593 941–155 594 184, 244 zasadEkson 3: 155 596 232–155 596 378, 147 zasadEkson 2: 155 704 146–155 704 264, 119 zasadEkson 1: 155 744 840–155 745 071, 232 zasad23201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,4 kb z 265,2 kb genu; 5058 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLCH1

1

pozycja w PLCH1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 265,2 kb genu PLCH1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLCH1: phospholipase C eta 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLCH1: phospholipase C eta 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plch1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test