Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q12
Współrzędne
Chromosom 20: 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 3,4 kb
Białko
323 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
KRML
Transkrypt MANE Select
ENST00000373313.3NM_005461.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia unerwienia nerwów czaszkowych

    • Zespół Duane'a z cofaniem gałki ocznejAutosomalne dominujące

      Schorzenie, w którym ruch gałki ocznej na boki jest ograniczony, a przy niektórych ruchach oko się cofa; dziedziczne postacie są wywoływane zmianami w genach, takich jak CHN1 i MAFB.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny pozwala ocenić ryzyko nawrotu i pomaga sprawdzić obecność towarzyszących objawów w postaciach zespołowych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MAFB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie MAFB. MAFB i 3 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 40 187 542 do 41 187 541.Chromosom 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40 685 848–40 689 236, nić ujemnejMAFBTOP1: 41 028 815–41 124 487, nić dodatniejTOP1PLCG1: 41 136 931–41 196 801, nić dodatniejPLCG1ZHX3: 41 178 448–41 317 783, nić ujemnejZHX3Schemat MAFB: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 685 848–40 689 236, 3389 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 3,4 kb genu; 972 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAFB

11

pozycje w MAFB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,4 kb genu MAFB, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAFB: MAF bZIP transcription factor B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. Gen MAFB: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mafb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test