Trait
Obesity
Accumulation of substantial excess body fat.
Résumé
- Aussi appelé
- Having too much body fat
- Système corporel
- Growth abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Obesity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADCY3adenylate cyclase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Toujours | Dans 2 affections |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Toujours | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| CACHD1cache domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Toujours | Dans 2 affections |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Toujours | Dans 3 affections |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Toujours | Dans 2 affections |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 2 affections |
| LEPleptin | Toujours | Dans 2 affections |
| LEPRleptin receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Toujours | Dans 2 affections |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Toujours | Dans 1 affection |
| POMCproopiomelanocortin | Toujours | Dans 3 affections |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Toujours | Dans 2 affections |
Afficher 280 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Toujours | Dans 2 affections |
| SH3KBP1SH3 domain containing kinase binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Toujours | Dans 1 affection |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDNnecdin, MAGE family member | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NPHP1nephrocystin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APOEapolipoprotein E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPEcarboxypeptidase E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Souvent (30–79 %) | Dans 7 affections |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| METTL27methyltransferase like 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NINninein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHF21APHD finger protein 21A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SHOXSHOX homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALBalbumin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANOS1anosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP164centrosomal protein 164 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSHcathepsin H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMDemerin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX16syntaxin 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| CELcarboxyl ester lipase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DMPKDM1 protein kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GCKglucokinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| INSinsulin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PAX4paired box 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TCF20transcription factor 20 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ADRB3adrenoceptor beta 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGRPagouti related neuropeptide | Non signalé | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| CARTPTCART prepropeptide | Non signalé | Dans 1 affection |
| CELA2Achymotrypsin like elastase 2A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GHRLghrelin and obestatin prepropeptide | Non signalé | Dans 1 affection |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MC3Rmelanocortin 3 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRAP2melanocortin 2 receptor accessory protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NR0B2nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| SDC3syndecan 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| UCP3uncoupling protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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