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Gène

KIDINS220

kinase D interacting substrate 220

Résumé

Localisation cytogénétique
2p25.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 8 728 858–8 837 613 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 108,8 kb
Protéine
1 771 acides aminés
Aussi appelé
ARMS
Transcrit MANE Select
ENST00000256707.8NM_020738.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de KIDINS220

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de KIDINS220. KIDINS220 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 8 283 236 à 9 283 235.Chromosome 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbID2 : 8 678 845–8 684 461, brin directID2KIDINS220 : 8 728 858–8 837 613, brin inverseKIDINS220MBOAT2 : 8 852 473–9 003 859, brin inverseMBOAT2ASAP2 : 9 206 602–9 405 683, brin directASAP2Schéma de KIDINS220 : 30 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 30 : 9 sites connus associés à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 8 728 858–8 731 982, 3 125 basesExon 29 : 8 733 444–8 733 680, 237 basesExon 28 : 8 734 655–8 734 753, 99 basesExon 27 : 8 736 868–8 736 999, 132 basesExon 26 : 8 747 145–8 747 201, 57 basesExon 25 : 8 747 887–8 748 000, 114 basesExon 24 : 8 750 112–8 750 335, 224 basesExon 23 : 8 751 466–8 751 644, 179 basesExon 22 : 8 770 670–8 770 832, 163 basesExon 21 : 8 776 748–8 776 892, 145 basesExon 20 : 8 778 639–8 778 727, 89 basesExon 19 : 8 778 896–8 779 139, 244 basesExon 18 : 8 779 674–8 779 814, 141 basesExon 17 : 8 785 741–8 786 030, 290 basesExon 16 : 8 786 206–8 786 357, 152 basesExon 15 : 8 788 647–8 788 812, 166 basesExon 14 : 8 789 880–8 790 059, 180 basesExon 13 : 8 791 060–8 791 224, 165 basesExon 12 : 8 793 810–8 793 987, 178 basesExon 11 : 8 796 771–8 796 869, 99 basesExon 10 : 8 798 202–8 798 300, 99 basesExon 9 : 8 800 400–8 800 498, 99 basesExon 8 : 8 802 930–8 803 127, 198 basesExon 7 : 8 806 271–8 806 369, 99 basesExon 6 : 8 812 395–8 812 493, 99 basesExon 5 : 8 813 237–8 813 335, 99 basesExon 4 : 8 817 618–8 817 716, 99 basesExon 3 : 8 818 695–8 818 793, 99 basesExon 2 : 8 826 986–8 827 129, 144 basesExon 1 : 8 837 480–8 837 613, 134 bases3025201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,3 kb sur les 108,8 kb du gène ; 5 316 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit KIDINS220

    20

    positions dans KIDINS220 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 108,8 kb de KIDINS220, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à KIDINS220

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KIDINS220 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KIDINS220 : kinase D interacting substrate 220. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kidins220

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KIDINS220 : kinase D interacting substrate 220 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kidins220

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