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Gène

LEPR

leptin receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
1p31.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 65 420 668–65 641 559 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 220,9 kb
Protéine
1 165 acides aminés
Aussi appelé
OBR, CD295, LEP-R, OB-R
Transcrit MANE Select
ENST00000349533.11NM_002303.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Obésité monogénique (voie leptine-mélanocortine)

    • Obésité héréditaire (voie leptine-mélanocortine)

      Obésité sévère de survenue précoce causée par des défauts d'un seul gène dans la régulation de l'appétit, notamment des déficits en MC4R, SIM1 (dominant), ainsi qu'en LEP, LEPR, POMC et PCSK1 (récessif).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des traitements ciblés sont disponibles pour certaines formes : la métréleptine pour le déficit en leptine, et la setmélanotide pour les déficits en POMC, PCSK1 et LEPR.

Structure de LEPR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de LEPR. LEPR et 5 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 65 031 114 à 66 031 113.Chromosome 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbJAK1 : 64 833 223–65 067 754, brin inverseJAK1AK4 : 65 146 902–65 232 196, brin directAK4DNAJC6 : 65 248 219–65 415 871, brin directDNAJC6LEPROT : 65 420 547–65 436 051, brin directLEPROTLEPR : 65 420 668–65 641 559, brin directLEPRPDE4B : 65 792 514–66 374 582, brin directPDE4BSchéma de LEPR : 20 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 65 420 668–65 420 740, 73 basesExon 2 : 65 425 303–65 425 378, 76 basesExon 3 : 65 565 546–65 565 605, 60 basesExon 4 : 65 570 473–65 570 802, 330 basesExon 5 : 65 572 326–65 572 449, 124 basesExon 6 : 65 592 657–65 592 865, 209 basesExon 7 : 65 596 448–65 596 593, 146 basesExon 8 : 65 598 660–65 598 804, 145 basesExon 9 : 65 601 392–65 601 682, 291 basesExon 10 : 65 601 843–65 601 960, 118 basesExon 11 : 65 605 038–65 605 237, 200 basesExon 12 : 65 608 753–65 608 901, 149 basesExon 13 : 65 609 947–65 610 106, 160 basesExon 14 : 65 610 214–65 610 296, 83 basesExon 15 : 65 616 008–65 616 224, 217 basesExon 16 : 65 617 964–65 618 146, 183 basesExon 17 : 65 619 928–65 620 023, 96 basesExon 18 : 65 621 353–65 621 458, 106 basesExon 19 : 65 622 906–65 622 981, 76 basesExon 20 : 65 636 191–65 641 559, 5 369 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,2 kb sur les 220,9 kb du gène ; 3 498 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LEPR

8

positions dans LEPR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 220,9 kb de LEPR, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LEPR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LEPR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LEPR : leptin receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lepr

Vancouver

Dante Labs. Gène LEPR : leptin receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lepr

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