Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 12 289 070–12 434 344 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 145,3 kb
Protéine
475 acides aminés
Aussi appelé
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
Transcrit MANE Select
ENST00000651735.1NM_138711.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Lipodystrophie

    • Lipodystrophie partielle familiale

      Comprend les formes liées à LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 et PLAAT3, qui provoquent une perte de graisse au niveau des membres et des fesses, associée à une résistance à l'insuline, un diabète, des triglycérides élevés et une stéatose hépatique.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet un dépistage précoce et la prise en charge du diabète, des triglycérides et des maladies du foie, et, dans certains cas sélectionnés, l'administration de métréleptine.

Structure de PPARG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de PPARG. PPARG et 10 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 11 861 707 à 12 861 706.Chromosome 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2 : 12 004 325–12 192 032, brin directSYN2TIMP4 : 12 149 834–12 159 395, brin inverseTIMP4PPARG : 12 289 070–12 434 344, brin directPPARGTSEN2 : 12 480 529–12 541 549, brin directTSEN2MKRN2OS : 12 514 934–12 561 059, brin inverseMKRN2OSMKRN2 : 12 557 011–12 603 555, brin directMKRN2RAF1 : 12 582 101–12 664 201, brin inverseRAF1TMEM40 : 12 733 528–12 769 457, brin inverseTMEM40CAND2 : 12 796 472–12 836 433, brin directCAND2 : 12 825 768–12 871 919, brin directRPL32 : 12 834 467–12 841 587, brin inverseRPL32Schéma de PPARG : 8 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 12 289 070–12 289 134, 65 basesExon 2 : 12 312 380–12 312 453, 74 basesExon 3 : 12 379 704–12 379 931, 228 basesExon 4 : 12 381 322–12 381 491, 170 basesExon 5 : 12 392 614–12 392 752, 139 basesExon 6 : 12 405 882–12 406 081, 200 basesExon 7 : 12 416 704–12 417 154, 451 basesExon 8 : 12 433 898–12 434 344, 447 bases124685′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 145,3 kb du gène ; 1 428 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PPARG

23

positions dans PPARG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 145,3 kb de PPARG, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PPARG : peroxisome proliferator activated receptor gamma. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. Gène PPARG : peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pparg

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test