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Gène

H6PD

hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.22
Coordonnées
Chromosome 1 : 9 234 774–9 271 337 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 36,6 kb
Protéine
791 acides aminés
Aussi appelé
H6PDH
Symboles précédents
GDH
Transcrit MANE Select
ENST00000377403.7NM_004285.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore H6PD. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de H6PD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de H6PD. H6PD et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 8 753 056 à 9 753 055.Chromosome 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRERE : 8 352 397–8 848 921, brin inverseREREENO1 : 8 854 043–8 879 308, brin inverseENO1CA6 : 8 945 867–8 975 092, brin directCA6SLC2A7 : 9 002 973–9 026 423, brin inverseSLC2A7SLC2A5 : 9 035 106–9 088 478, brin inverseSLC2A5GPR157 : 9 100 305–9 129 200, brin inverseGPR157H6PD : 9 234 774–9 271 337, brin directH6PDSPSB1 : 9 292 101–9 369 532, brin directSPSB1SLC25A33 : 9 539 437–9 585 173, brin directSLC25A33TMEM201 : 9 588 718–9 614 879, brin directTMEM201PIK3CD : 9 629 889–9 730 119, brin directPIK3CDCLSTN1 : 9 728 911–9 823 993, brin inverseCLSTN1Schéma de H6PD : 5 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 234 774–9 235 066, 293 basesExon 2 : 9 244 925–9 245 561, 637 basesExon 3 : 9 246 966–9 247 083, 118 basesExon 4 : 9 262 059–9 262 328, 270 basesExon 5 : 9 263 509–9 271 337, 7 829 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,1 kb sur les 36,6 kb du gène ; 2 376 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit H6PD

3

positions dans H6PD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,6 kb de H6PD, introns compris, et pas seulement les 9,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène H6PD : hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/h6pd

Vancouver

Dante Labs. Gène H6PD : hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/h6pd

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