Gène
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000117594↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3290↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q32.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 209 704 846–209 734 929 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 30,1 kb
- Protéine
- 292 acides aminés
- Aussi appelé
- SDR26C1
- Symboles précédents
- HSD11B, HSD11
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de HSD11B1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 30,1 kb du gène ; 879 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à HSD11B1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HSD11B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HSD11B1 : hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hsd11b1
Dante Labs. Gène HSD11B1 : hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hsd11b1
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