Gène
CELA2A
chymotrypsin like elastase 2A
- HGNC 24609↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000142615↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 63036↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.21
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 15 456 732–15 472 091 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 15,4 kb
- Protéine
- 269 acides aminés
- Aussi appelé
- ELA2A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000359621.5NM_033440.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de CELA2A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,9 kb sur les 15,4 kb du gène ; 810 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CELA2A
2
positions dans CELA2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
2 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 15,4 kb de CELA2A, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.
Traits associés à CELA2A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CELA2A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CELA2A : chymotrypsin like elastase 2A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cela2a
Dante Labs. Gène CELA2A : chymotrypsin like elastase 2A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cela2a
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