Gène
COA3
cytochrome c oxidase assembly factor 3
- HGNC 24990↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000183978↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 28958↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q21.2
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 42 797 625–42 798 704 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 1,1 kb
- Protéine
- 106 acides aminés
- Aussi appelé
- HSPC009, MITRAC12, COX25, hCOA3
- Symboles précédents
- CCDC56
- Transcrit MANE Select
- ENST00000328434.8NM_001040431.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore COA3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de COA3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,8 kb sur les 1,1 kb du gène ; 321 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de COA3
1
position de COA3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,1 kb de COA3, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.
Traits associés à COA3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COA3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COA3 : cytochrome c oxidase assembly factor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coa3
Dante Labs. Gène COA3 : cytochrome c oxidase assembly factor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coa3
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