Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

IFT54

intraflagellar transport 54

Résumé

Localisation cytogénétique
2q37.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 238 320 518–238 400 897 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 80,4 kb
Protéine
691 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Symboles précédents
TRAF3IP1
Transcrit MANE Select
ENST00000373327.5NM_015650.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken

    • Syndrome de Senior-LøkenAutosomique récessif

      Forme de néphronophtise associée à une dégénérescence rétinienne pouvant entraîner une perte de vision précoce.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic justifie une consultation ophtalmologique en complément du suivi rénal.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IFT54

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de IFT54. IFT54 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 237 860 708 à 238 860 707.Chromosome 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1 : 237 858 893–237 923 438, brin directRAMP1UBE2F : 237 966 827–238 051 730, brin directUBE2FUBE2F-SCLY : 237 967 014–238 099 412, brin directUBE2F-SCLYSCLY : 238 060 876–238 099 413, brin directSCLYESPNL : 238 100 340–238 133 287, brin directESPNLKLHL30 : 238 138 649–238 152 947, brin directKLHL30ERFE : 238 158 928–238 168 900, brin directERFEILKAP : 238 170 399–238 203 761, brin inverseILKAPHES6 : 238 237 903–238 240 680, brin inverseHES6PER2 : 238 244 044–238 290 102, brin inversePER2IFT54 : 238 320 518–238 400 897, brin directIFT54ASB1 : 238 426 742–238 452 250, brin directASB1TWIST2 : 238 848 031–238 910 548, brin directTWIST2Schéma de IFT54 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 238 320 518–238 320 785, 268 basesExon 2 : 238 325 306–238 325 374, 69 basesExon 3 : 238 325 809–238 325 970, 162 basesExon 4 : 238 328 686–238 328 829, 144 basesExon 5 : 238 328 926–238 329 342, 417 basesExon 6 : 238 332 824–238 332 895, 72 basesExon 7 : 238 333 960–238 334 035, 76 basesExon 8 : 238 338 362–238 338 457, 96 basesExon 9 : 238 344 497–238 344 598, 102 basesExon 10 : 238 347 455–238 347 475, 21 basesExon 11 : 238 348 764–238 348 848, 85 basesExon 12 : 238 349 325–238 349 408, 84 basesExon 13 : 238 352 827–238 352 950, 124 basesExon 14 : 238 353 173–238 353 209, 37 basesExon 15 : 238 356 004–238 356 080, 77 basesExon 16 : 238 397 459–238 397 679, 221 basesExon 17 : 238 398 754–238 400 897, 2 144 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 80,4 kb du gène ; 2 076 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IFT54

5

positions dans IFT54 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 80,4 kb de IFT54, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à IFT54

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IFT54 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IFT54 : intraflagellar transport 54. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. Gène IFT54 : intraflagellar transport 54 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ift54

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test