Rasgo
Obesity
Accumulation of substantial excess body fat.
Resumen
- También conocido como
- Having too much body fat
- Sistema corporal
- Growth abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test320 genes asociados a Obesity
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Obesity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADCY3adenylate cyclase 3 | Siempre | En 1 afección |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Siempre | En 2 afecciones |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Siempre | En 1 afección |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| CACHD1cache domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Siempre | En 2 afecciones |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Siempre | En 3 afecciones |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Siempre | En 2 afecciones |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Siempre | En 2 afecciones |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Siempre | En 2 afecciones |
| LEPleptin | Siempre | En 2 afecciones |
| LEPRleptin receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Siempre | En 2 afecciones |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Siempre | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Siempre | En 1 afección |
| POMCproopiomelanocortin | Siempre | En 3 afecciones |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Siempre | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Siempre | En 2 afecciones |
Mostrar 280 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Siempre | En 2 afecciones |
| SH3KBP1SH3 domain containing kinase binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Siempre | En 1 afección |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Siempre | En 1 afección |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Siempre | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDNnecdin, MAGE family member | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APOEapolipoprotein E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPEcarboxypeptidase E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Frecuente (30–79 %) | En 7 afecciones |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NINninein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHF21APHD finger protein 21A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SHOXSHOX homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT4Wnt family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALBalbumin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANOS1anosmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP164centrosomal protein 164 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTSHcathepsin H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMDemerin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXP1forkhead box P1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDPNpodoplanin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROK2prokineticin 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX16syntaxin 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR11WD repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ZNF365zinc finger protein 365 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| CELcarboxyl ester lipase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DMPKDM1 protein kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PAX4paired box 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TCF20transcription factor 20 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ADRB3adrenoceptor beta 3 | No registrado | En 1 afección |
| AGRPagouti related neuropeptide | No registrado | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | No registrado | En 1 afección |
| CARTPTCART prepropeptide | No registrado | En 1 afección |
| CELA2Achymotrypsin like elastase 2A | No registrado | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | No registrado | En 1 afección |
| GHRLghrelin and obestatin prepropeptide | No registrado | En 1 afección |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| MC3Rmelanocortin 3 receptor | No registrado | En 1 afección |
| MRAP2melanocortin 2 receptor accessory protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| NR0B2nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 | No registrado | En 1 afección |
| PHF6PHD finger protein 6 | No registrado | En 1 afección |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | No registrado | En 1 afección |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | No registrado | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | No registrado | En 1 afección |
| SDC3syndecan 3 | No registrado | En 1 afección |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| UCP3uncoupling protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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