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Gène

CEL

carboxyl ester lipase

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.13
Coordonnées
Chromosome 9 : 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 9,9 kb
Protéine
753 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
BSSL, MODY8
Transcrit MANE Select
ENST00000372080.8NM_001807.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Diabète sucré

    • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

  • Diabète de type MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autosomique dominant

      Le diabète de type MODY (maturity-onset diabetes of the young) est une forme rare, familiale, cliniquement et génétiquement hétérogène de diabète, caractérisée par un début précoce (généralement entre 10 et 45 ans), le maintien d'une production endogène d'insuline, l'absence d'auto-immunité contre les cellules bêta pancréatiques, l'absence d'obésité et d'insulinorésistance, ainsi que par des manifestations extra-pancréatiques dans certains sous-types.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      MODY-GCK : aucun traitement nécessaire ; MODY-HNF1A/HNF4A : sulfamides hypoglycémiants à faible dose ; MODY-HNF1B : insuline + surveillance rénale ; DT2 polygénique : modification des habitudes de vie, metformine, agonistes du GLP-1, inhibiteurs du SGLT2 selon le profil des comorbidités

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CEL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de CEL. CEL et 27 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 132 566 921 à 133 566 920.Chromosome 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77 : 132 410 043–132 573 319, brin directCFAP77DDX31 : 132 536 999–132 670 401, brin inverseDDX31BARHL1 : 132 582 071–132 591 651, brin directBARHL1GTF3C4 : 132 670 023–132 694 953, brin directGTF3C4AK8 : 132 725 573–132 878 777, brin inverseAK8SPACA9 : 132 878 027–132 890 316, brin directSPACA9TSC1 : 132 891 348–132 946 874, brin inverseTSC1GFI1B : 132 944 000–132 991 687, brin directGFI1BGTF3C5 : 133 030 675–133 058 503, brin directGTF3C5CEL : 133 061 981–133 071 861, brin directCELRALGDS : 133 097 657–133 149 440, brin inverseRALGDS : 133 098 121–133 163 914, brin inverseGBGT1 : 133 151 020–133 164 245, brin inverseGBGT1OBP2B : 133 205 277–133 209 309, brin inverseOBP2BABO : 133 233 278–133 276 024, brin inverseABOSURF6 : 133 328 684–133 336 289, brin inverseSURF6MED22 : 133 338 312–133 348 140, brin inverseMED22RPL7A : 133 347 950–133 351 435, brin directRPL7ASURF1 : 133 351 069–133 356 676, brin inverseSURF1SURF2 : 133 356 520–133 362 917, brin directSURF4 : 133 361 450–133 376 233, brin inverseSTKLD1 : 133 376 332–133 406 096, brin directREXO4 : 133 406 026–133 418 096, brin inverseREXO4ADAMTS13 : 133 414 358–133 459 402, brin directADAMTS13CACFD1 : 133 459 965–133 470 848, brin directCACFD1SLC2A6 : 133 462 053–133 479 148, brin inverseSLC2A6MYMK : 133 514 586–133 528 612, brin inverseMYMKADAMTSL2 : 133 532 164–133 575 522, brin directADAMTSL2Schéma de CEL : 11 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 133 061 981–133 062 068, 88 basesExon 2 : 133 064 404–133 064 554, 151 basesExon 3 : 133 064 640–133 064 762, 123 basesExon 4 : 133 065 040–133 065 237, 198 basesExon 5 : 133 066 530–133 066 660, 131 basesExon 6 : 133 066 838–133 066 945, 108 basesExon 7 : 133 067 088–133 067 205, 118 basesExon 8 : 133 068 672–133 068 858, 187 basesExon 9 : 133 069 056–133 069 259, 204 basesExon 10 : 133 070 461–133 070 658, 198 basesExon 11 : 133 070 987–133 071 861, 875 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 9,9 kb du gène ; 2 262 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CEL

6

positions dans CEL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

6 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (3 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 9,9 kb de CEL, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CEL : carboxyl ester lipase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. Gène CEL : carboxyl ester lipase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cel

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