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Gène

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 40 230 317–40 285 345 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 55 kb
Protéine
481 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PKBβ
Transcrit MANE Select
ENST00000392038.7NM_001626.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Diabète sucré

    • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

  • Lipodystrophie

    • Lipodystrophie partielle familiale

      Comprend les formes liées à LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 et PLAAT3, qui provoquent une perte de graisse au niveau des membres et des fesses, associée à une résistance à l'insuline, un diabète, des triglycérides élevés et une stéatose hépatique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet un dépistage précoce et la prise en charge du diabète, des triglycérides et des maladies du foie, et, dans certains cas sélectionnés, l'administration de métréleptine.

  • Résistance inhérente sévère à l'insuline

    • Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie corporelleAutosomique dominant

      Hypoglycémie avec faible taux d'insuline et croissance corporelle asymétrique, causée par des variants activateurs d'AKT2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de AKT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de AKT2. AKT2 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 39 757 831 à 40 757 830.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX : 39 776 595–39 786 291, brin directLEUTXDYRK1B : 39 825 350–39 834 201, brin inverseDYRK1B : 39 830 482–39 831 956, brin inverseFBL : 39 834 443–39 846 440, brin inverseFBLFCGBP : 39 863 323–39 934 634, brin inverseFCGBPPSMC4 : 39 970 990–39 982 814, brin directPSMC4ZNF546 : 39 984 134–40 021 038, brin directZNF546ZNF780B : 40 023 079–40 056 305, brin inverseZNF780BZNF780A : 40 069 152–40 091 140, brin inverseZNF780AMAP3K10 : 40 191 412–40 215 579, brin directMAP3K10TTC9B : 40 216 058–40 218 521, brin inverseTTC9BCCNP : 40 222 208–40 226 697, brin inverseCCNPAKT2 : 40 230 317–40 285 345, brin inverseAKT2C19orf47 : 40 294 427–40 348 547, brin inverseC19orf47PLD3 : 40 348 453–40 389 472, brin directPLD3HIPK4 : 40 379 271–40 390 181, brin inverseHIPK4PRX : 40 393 764–40 415 070, brin inversePRXSERTAD1 : 40 421 589–40 426 001, brin inverseSERTAD1SERTAD3 : 40 440 642–40 445 114, brin inverseSERTAD3BLVRB : 40 446 758–40 465 826, brin inverseBLVRBSPTBN4 : 40 466 241–40 576 464, brin directSPTBN4SHKBP1 : 40 576 844–40 591 399, brin directSHKBP1LTBP4 : 40 592 883–40 629 821, brin directLTBP4NUMBL : 40 665 905–40 690 972, brin inverseNUMBLCOQ8B : 40 691 514–40 725 784, brin inverseCOQ8BITPKC : 40 716 964–40 740 860, brin directITPKCACTMAP : 40 740 856–40 751 813, brin inverseACTMAPSNRPA : 40 750 585–40 765 393, brin directSNRPASchéma de AKT2 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 40 230 317–40 233 951, 3 635 basesExon 13 : 40 235 045–40 235 147, 103 basesExon 12 : 40 235 263–40 235 350, 88 basesExon 11 : 40 235 890–40 236 104, 215 basesExon 10 : 40 236 257–40 236 385, 129 basesExon 9 : 40 237 969–40 238 091, 123 basesExon 8 : 40 238 905–40 238 973, 69 basesExon 7 : 40 240 045–40 240 110, 66 basesExon 6 : 40 241 938–40 242 069, 132 basesExon 5 : 40 242 534–40 242 687, 154 basesExon 4 : 40 255 158–40 255 269, 112 basesExon 3 : 40 256 926–40 257 054, 129 basesExon 2 : 40 265 222–40 265 351, 130 basesExon 1 : 40 285 181–40 285 345, 165 bases1410515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,3 kb sur les 55 kb du gène ; 1 446 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AKT2

1

position dans AKT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 55 kb de AKT2, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AKT2 : AKT serine/threonine kinase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. Gène AKT2 : AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/akt2

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