HNF1A

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Diabète sucré

  • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dans la liste ACMG des résultats secondaires

    ▶Actionnabilité

    Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

• Diabète de type MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

  • Autosomique dominant

    Le diabète de type MODY (maturity-onset diabetes of the young) est une forme rare, familiale, cliniquement et génétiquement hétérogène de diabète, caractérisée par un début précoce (généralement entre 10 et 45 ans), le maintien d'une production endogène d'insuline, l'absence d'auto-immunité contre les cellules bêta pancréatiques, l'absence d'obésité et d'insulinorésistance, ainsi que par des manifestations extra-pancréatiques dans certains sous-types.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dans la liste ACMG des résultats secondaires

    ▶Actionnabilité

    MODY-GCK : aucun traitement nécessaire ; MODY-HNF1A/HNF4A : sulfamides hypoglycémiants à faible dose ; MODY-HNF1B : insuline + surveillance rénale ; DT2 polygénique : modification des habitudes de vie, metformine, agonistes du GLP-1, inhibiteurs du SGLT2 selon le profil des comorbidités

Structure de HNF1A

Les exons représentent 3,4 kb sur les 24 kb du gène ; 1 896 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HNF1A

Variants avec une page (245)

Les variants HNF1A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 245 variants HNF1A →

ClinVar pathogenic variants (322)

The HNF1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogène 148
• Pathogène/probablement pathogène 1
• Probablement pathogène 173

See all 322 with every other HNF1A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partage 2 affections
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partage 2 affections
• CELcarboxyl ester lipasePartage 2 affections
• GCKglucokinasePartage 2 affections
• HNF1BHNF1 homeobox BPartage 2 affections
• HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaPartage 2 affections
• INSinsulinPartage 2 affections
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partage 2 affections
• KLF11KLF transcription factor 11Partage 2 affections
• NEUROD1neuronal differentiation 1Partage 2 affections
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Partage 2 affections
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Partage 1 affection

Traits associés à HNF1A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HNF1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.19-9814e911.

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