형질
Obesity
Accumulation of substantial excess body fat.
요약
- 다른 명칭
- Having too much body fat
- 신체 계통
- Growth abnormality
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 320개: Obesity
이 유전자들의 변화는 Obesity 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADCY3adenylate cyclase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LEPleptin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LEPRleptin receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMCproopiomelanocortin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 280개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SH3KBP1SH3 domain containing kinase binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPEcarboxypeptidase E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT54intraflagellar transport 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NINninein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALBalbumin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP164centrosomal protein 164 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSHcathepsin H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF365zinc finger protein 365 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CELcarboxyl ester lipase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1AHNF1 homeobox A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF11KLF transcription factor 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX4paired box 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADRB3adrenoceptor beta 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGRPagouti related neuropeptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARTPTCART prepropeptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CELA2Achymotrypsin like elastase 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRLghrelin and obestatin prepropeptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MC3Rmelanocortin 3 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRAP2melanocortin 2 receptor accessory protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR0B2nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDC3syndecan 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UCP3uncoupling protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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