İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CEP78

centrosomal protein 78

Özet

Sitogenetik konum
9q21.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 78.236.075–78.279.690 (GRCh38)
Eksonlar
43,6 kb boyunca 17 ekson
Protein
705 amino asit
Diğer adları
FLJ12643
Önceki semboller
C9orf81
MANE Select transkripti
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CEP78 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CEP78 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, CEP78 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEP78 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 9 üzerinde, 77.757.883 ile 78.757.882 arasında.Kromozom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77.716.097–78.032.500, geri iplikGNAQCEP78: 78.236.075–78.279.690, ileri iplikCEP78PSAT1: 78.297.094–78.356.024, ileri iplikPSAT1CEP78 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 78.236.075–78.236.603, 529 bazEkson 2: 78.240.023–78.240.195, 173 bazEkson 3: 78.240.292–78.240.364, 73 bazEkson 4: 78.241.696–78.241.799, 104 bazEkson 5: 78.243.462–78.243.636, 175 bazEkson 6: 78.246.669–78.246.782, 114 bazEkson 7: 78.248.291–78.248.355, 65 bazEkson 8: 78.248.762–78.248.873, 112 bazEkson 9: 78.251.908–78.252.043, 136 bazEkson 10: 78.253.232–78.253.277, 46 bazEkson 11: 78.254.836–78.254.964, 129 bazEkson 12: 78.262.907–78.262.984, 78 bazEkson 13: 78.264.150–78.264.316, 167 bazEkson 14: 78.265.372–78.265.543, 172 bazEkson 15: 78.265.859–78.265.906, 48 bazEkson 16: 78.266.442–78.266.703, 262 bazEkson 17: 78.270.841–78.279.690, 8.850 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 43,6 kb uzunluğunun 11,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.118 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEP78 genini nasıl okur

16

CEP78 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CEP78 genindeki 43,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEP78 geni: centrosomal protein 78. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. CEP78 geni: centrosomal protein 78 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep78

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al