İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.11
Koordinatlar
Kromozom X: 23.783.173–23.786.210 (GRCh38)
Eksonlar
3 kb boyunca 6 ekson
Protein
171 amino asit
Diğer adları
SSAT
Önceki semboller
SAT
MANE Select transkripti
ENST00000379270.5NM_002970.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Sistemik Lupus Eritematozus

    • Tipik olarak vaskülopati ve otoantikor üretimiyle ilişkili, birden fazla organı etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Hastaların çoğunda antinükleer antikorlar (ANA) bulunur. Anti-dsDNA veya anti-Smith antikorlarının varlığı yüksek düzeyde spesifiktir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Standart SLE: hidroksiklorokin, mikofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplemen eksikliğine bağlı lupus: taze donmuş plazma (FFP) replasmanı; İnterferonopati: anifrolumab, JAK inhibitörleri; Tümü için: güneşten korunma, kardiyovasküler risk yönetimi, gebelik planlaması

SAT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom X, SAT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SAT1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom X üzerinde, 23.284.692 ile 24.284.691 arasında.Kromozom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23.334.076–23.404.374, ileri iplikPTCHD1PRDX4: 23.664.262–23.700.980, ileri iplikPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, geri iplikACOT9SAT1: 23.783.173–23.786.210, ileri iplikSAT1: 23.783.278–23.783.367, ileri iplikAPOO: 23.833.348–23.908.070, geri iplikAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, ileri iplikCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, geri iplikKLHL15EIF2S3: 24.054.628–24.078.810, ileri iplikEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, ileri iplikZFXSAT1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 6 eksonEkson 1: 23.783.173–23.783.417, 245 bazEkson 2: 23.783.658–23.783.709, 52 bazEkson 3: 23.783.800–23.783.883, 84 bazEkson 4: 23.785.328–23.785.429, 102 bazEkson 5: 23.785.520–23.785.560, 41 bazEkson 6: 23.785.686–23.786.210, 525 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 516 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SAT1 geni: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. SAT1 geni: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sat1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al