İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Özet

Sitogenetik konum
12q13.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 55.720.393–55.724.705 (GRCh38)
Eksonlar
4,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
318 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
HSD17B9, SDR9C5
Önceki semboller
RDH1
MANE Select transkripti
ENST00000257895.10NM_002905.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • Fundus AlbipunctatusOtozomal resesif

      Genellikle RDH5 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, retinada çok sayıda küçük beyaz noktacık ve karanlığa yavaş uyum sağlama ile karakterize bir durdurağan gece körlüğü türüdür.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nedenin bilinmesi, ilerleyici bir retina distrofisi ile yanlış teşhis konulmasını önlemeye yardımcı olur.

  • Kalıtsal Makula Distrofileri

    • PRPH2 İlişkili RetinopatiOtozomal dominant

      PRPH2 değişikliklerinden kaynaklanan ve aynı ailede bile pattern distrofisi, erişkin vitelliform distrofisi veya daha yaygın retina dejenerasyonuna yol açabilen bir retina hastalığıdır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli göz muayeneleri komplikasyonların saptanmasına ve planlamaya yardımcı olur.

  • Retinitis Pigmentosa

    • RLBP1 ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      RLBP1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RDH5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, RDH5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RDH5 ve yakınındaki 43 gen, kromozom 12 üzerinde, 55.222.549 ile 56.222.548 arasında.Kromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55.244.609–55.256.625, ileri iplikOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, geri iplikOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, ileri iplikOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, ileri iplikOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, ileri iplikOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, ileri iplikOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, ileri iplikOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, ileri iplikOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, geri iplikOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, ileri iplikOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, ileri iplikOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, ileri iplikOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, ileri iplikOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, geri iplikTMT1B: 55.681.445–55.695.748, ileri iplikBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, ileri iplikBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, ileri iplikRDH5: 55.720.393–55.724.705, ileri iplikRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, geri iplikCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, ileri iplikSARNP: 55.751.195–55.817.912, geri iplikSARNP: 55.757.275–55.827.546, geri iplikORMDL2: 55.818.034–55.824.097, ileri iplikORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, geri iplikDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, geri iplikPYM1: 55.901.413–55.932.618, geri iplikPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, ileri iplikDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, geri iplikPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, ileri iplikCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, ileri iplikRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, ileri iplikSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, ileri iplikIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, ileri iplikRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, ileri iplikERBB3: 56.101.331–56.109.289, ileri iplikPA2G4: 56.104.349–56.116.329, ileri iplikPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, ileri iplikRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, ileri iplikESYT1: 56.118.250–56.150.107, ileri iplikMYL6B: 56.151.966–56.159.647, ileri iplikMYL6: 56.158.322–56.166.572, ileri iplikMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, geri iplikRNF41: 56.202.179–56.224.275, geri iplikRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, ileri iplikNABP2RDH5 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 55.720.393–55.720.517, 125 bazEkson 2: 55.721.153–55.721.494, 342 bazEkson 3: 55.721.689–55.721.947, 259 bazEkson 4: 55.723.886–55.724.049, 164 bazEkson 5: 55.724.322–55.724.705, 384 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,3 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 957 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RDH5 genini nasıl okur

38

RDH5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RDH5 genindeki 4,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RDH5 geni: retinol dehydrogenase 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. RDH5 geni: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rdh5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al