İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Özet

Sitogenetik konum
22q12.2
Koordinatlar
Kromozom 22: 29.327.680–29.388.570 (GRCh38)
Eksonlar
60,9 kb boyunca 23 ekson
Protein
949 amino asit
Diğer adları
BAM22, AP105A
Önceki semboller
ADTB1, CLAPB2
MANE Select transkripti
ENST00000357586.7NM_001127.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

AP1B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, AP1B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AP1B1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 22 üzerinde, 28.858.125 ile 29.858.124 arasında.Kromozom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28.883.537–29.057.488, ileri iplikZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, geri iplikC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, ileri iplikKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, ileri iplikEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, geri iplikRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, ileri iplikEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, ileri iplikGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, geri iplikRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.570, geri iplikAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, ileri iplikRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, ileri iplikNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, geri iplikTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, geri iplikNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, ileri iplikNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, ileri iplikCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, geri iplikZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, ileri iplikUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, geri iplikASCC2AP1B1 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 29.327.680–29.328.895, 1.216 bazEkson 22: 29.329.712–29.329.720, 9 bazEkson 21: 29.330.378–29.330.532, 155 bazEkson 20: 29.330.623–29.330.709, 87 bazEkson 19: 29.331.449–29.331.533, 85 bazEkson 18: 29.331.787–29.331.916, 130 bazEkson 17: 29.334.265–29.334.410, 146 bazEkson 16: 29.338.990–29.339.133, 144 bazEkson 15: 29.339.754–29.339.774, 21 bazEkson 14: 29.340.656–29.340.857, 202 bazEkson 13: 29.341.501–29.341.760, 260 bazEkson 12: 29.342.285–29.342.383, 99 bazEkson 11: 29.349.218–29.349.383, 166 bazEkson 10: 29.350.035–29.350.150, 116 bazEkson 9: 29.351.171–29.351.266, 96 bazEkson 8: 29.351.705–29.351.825, 121 bazEkson 7: 29.354.650–29.354.871, 222 bazEkson 6: 29.356.426–29.356.616, 191 bazEkson 5: 29.358.726–29.358.971, 246 bazEkson 4: 29.359.824–29.359.959, 136 bazEkson 3: 29.363.001–29.363.106, 106 bazEkson 2: 29.367.207–29.367.270, 64 bazEkson 1: 29.388.424–29.388.570, 147 baz23201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 60,9 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.850 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AP1B1 genini nasıl okur

2

AP1B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%50), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, AP1B1 genindeki 60,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AP1B1 geni: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. AP1B1 geni: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap1b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al