Gen
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
- HGNC 14344↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000223953↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 114902↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 119.338.942–119.340.883 (GRCh38)
- Eksonlar
- 1,9 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 243 amino asit
- Diğer adları
- CTRP5, DKFZp586B0621, LORD
- MANE Select transkripti
- ENST00000528368.3NM_001278431.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
C1QTNF5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu C1QTNF5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
C1QTNF5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 1,9 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 732 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi C1QTNF5 genini nasıl okur
2
C1QTNF5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, C1QTNF5 genindeki 1,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
C1QTNF5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, C1QTNF5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Chorioretinal atrophy
- Choroidal neovascularization
- Difficulties with night vision
- Drusen
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
19 özellik daha göster
- Subretinal deposits
- Visual loss
- Abnormal anterior eye segment morphology
- Abnormal suspensory ligament of lens morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blue yellow color blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Iris degeneration
- Iris transillumination defect
- Macular atrophy
- Peripapillary atrophy
- Red green color blindness
- Epiretinal membrane
- High eye pressure
- Adult-onset night blindness
- Blind spot
- Noninflammatory retina disease
- Retina degeneration
- Sub-RPE deposits
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). C1QTNF5 geni: C1q and TNF related 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1qtnf5
Dante Labs. C1QTNF5 geni: C1q and TNF related 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1qtnf5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde