İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KRT3

keratin 3

Özet

Sitogenetik konum
12q13.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 52.789.685–52.796.117 (GRCh38)
Eksonlar
6,4 kb boyunca 9 ekson
Protein
628 amino asit
Diğer adları
CK3, K3
MANE Select transkripti
ENST00000417996.2NM_057088.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Kornea Distrofileri

    • Kornea Distrofisi

      Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.

KRT3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, KRT3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KRT3 ve yakınındaki 35 gen, kromozom 12 üzerinde, 52.292.901 ile 53.292.900 arasında.Kromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbKRT86: 52.249.300–52.309.163, ileri iplikKRT86KRT83: 52.314.301–52.321.398, geri iplikKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, geri iplikKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, geri iplikKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, geri iplikKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, geri iplikKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, geri iplikKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, geri iplikKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, geri iplikKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, geri iplikKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, geri iplikKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, geri iplikKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, geri iplikKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, geri iplikKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, geri iplikKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, geri iplikKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, geri iplikKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, geri iplikKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, geri iplikKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, geri iplikKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, geri iplikKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, geri iplikKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, geri iplikKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, ileri iplikKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, ileri iplikEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, ileri iplikTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, geri iplikSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, ileri iplikIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, ileri iplikSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, geri iplikCSADZNF740: 53.180.555–53.195.142, ileri iplikZNF740ITGB7: 53.191.318–53.207.310, geri iplikITGB7RARG: 53.210.566–53.232.980, geri iplikRARG: 53.241.900–53.242.722, ileri iplikSLC61A1: 53.251.251–53.254.406, ileri iplikSLC61A1ESPL1: 53.268.248–53.293.643, ileri iplikESPL1KRT3 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 52.789.685–52.790.358, 674 bazEkson 8: 52.790.838–52.790.872, 35 bazEkson 7: 52.791.206–52.791.426, 221 bazEkson 6: 52.791.691–52.791.816, 126 bazEkson 5: 52.792.239–52.792.403, 165 bazEkson 4: 52.792.711–52.792.806, 96 bazEkson 3: 52.793.163–52.793.223, 61 bazEkson 2: 52.794.111–52.794.331, 221 bazEkson 1: 52.795.398–52.796.117, 720 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,4 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.887 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KRT3 genini nasıl okur

2

KRT3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KRT3 genindeki 6,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KRT3 geni: keratin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt3

Vancouver

Dante Labs. KRT3 geni: keratin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al