Gen
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000183196(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4166(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q23.1
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 75.472.052–75.495.441 (GRCh38)
- Eksonlar
- 23,4 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 395 amino asit
- Önceki semboller
- MCDC1
- MANE Select transkripti
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CHST6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Kornea Distrofileri
- Kornea Distrofisi
Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.
CHST6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 23,4 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.188 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CHST6 genini nasıl okur
49
CHST6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 9 tanesi (%18), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (9 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, CHST6 genindeki 23,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CHST6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CHST6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CHST6 geni: carbohydrate sulfotransferase 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chst6
Dante Labs. CHST6 geni: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chst6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde